Kaip nustatyti ir gydyti Aase-Smith sindromą

Aase sindromas, dar žinomas kaip Aase-Smith sindromas, yra reta liga, sukelianti tokias problemas kaip nuolatinė mažakraujystė ir apsigimimai įvairių kūno dalių sąnariuose ir kauluose.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių apsigimimų yra šie:

Sąnariai, pirštų ar kojų pirštai, maži arba jų nėra;
Gomurys;
Deformuotos ausys;
Nukritę vokai;
Sunkumas visiškai ištempti sąnarius;
Siauri pečiai;
Labai blyški oda;
Žnyplių sąnarys ant nykščių.

Šis sindromas atsiranda dėl gimimo ir įvyksta dėl atsitiktinės genetinės mutacijos nėštumo metu, todėl daugeliu atvejų tai nėra paveldima liga. Tačiau yra keletas atvejų, kai liga gali perduoti iš tėvų vaikams.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymą paprastai nurodo pediatras ir apima kraujo perpylimą pirmaisiais gyvenimo metais, siekiant padėti kontroliuoti anemiją. Bėgant metams anemija tapo mažiau ryški, todėl perpylimo gali nebereikti, tačiau patartina dažnai tirti kraują, kad būtų galima įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį..

Sunkiausiais atvejais, kai neįmanoma perbalansuoti eritrocitų kiekio kraujyje, gali prireikti persodinti kaulų čiulpus. Pažiūrėkite, kaip atliekamas šis gydymas ir kokia yra rizika.

Dėl apsigimimų retai reikia gydyti, nes jie nepablogina kasdienės veiklos. Bet jei taip atsitiks, pediatras gali rekomenduoti operaciją, norėdamas atstatyti paveiktą vietą ir atkurti funkciją..

Kas gali sukelti šį sindromą

Aase-Smith sindromą sukelia vieno iš 9 svarbiausių baltymų susidarymo genų pasikeitimas organizme. Paprastai šis pokytis įvyksta atsitiktinai, tačiau retais atvejais tai gali pereiti iš tėvų vaikams.

Taigi, kai yra šio sindromo atvejų, visada rekomenduojama prieš pastojant pasitarti dėl genetinių konsultacijų, žinoti riziką susilaukti šios ligos vaikų..

Kaip nustatoma diagnozė

Diagnozuoti šį sindromą pediatras gali tik stebėdamas apsigimimus, tačiau diagnozei patvirtinti gydytojas gali nurodyti kaulų čiulpų biopsiją..

Norint nustatyti, ar nėra su sindromu susijusios anemijos, būtina atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.