Mājas lapa » Retos ligos » Įgimtas nuskausminimas Liga, kai asmuo niekada nejaučia skausmo

    Įgimtas nuskausminimas Liga, kai asmuo niekada nejaučia skausmo

    Įgimtas nuskausminimas yra reta liga, dėl kurios asmuo nepatiria jokio tipo skausmo. Ši liga taip pat gali būti vadinama įgimtu nejautrumu skausmui ir sukelia jos nešiotojus nepastebint temperatūros skirtumų, jie gali lengvai nudegti ir, nors yra jautrūs lytėjimui, nesugeba pajusti fizinio skausmo ir yra linkę į rimtus sužeidimus, net gniuždant galūnes.

    Skausmas yra kūno skleidžiamas signalas, kuris tarnauja apsaugai. Tai rodo pavojaus ženklus, kai sąnariai naudojami kraštutiniu būdu, taip pat padeda nustatyti ligas, tokias kaip ausų infekcija, gastritas ar kitos sunkesnės ligos, pavyzdžiui, širdies priepuolis. Asmuo nejaučia skausmo, liga progresuoja ir blogėja, atrandama jau pažengusioje stadijoje.

    Įgimtos analgezijos priežastys dar nėra visiškai išaiškintos, tačiau žinoma, kad motoriniai ir sensoriniai neuronai šiems asmenims vystosi normaliai. Tai yra genetinė liga, galinti paveikti tos pačios šeimos asmenis.

    Įgimtos analgezijos požymiai

    Pagrindinis įgimto nuskausminimo požymis yra tai, kad asmuo nuo gimimo ir visą gyvenimą nepatiria jokio fizinio skausmo..

    Dėl šio fakto kūdikis gali pats save žaloti, nuolat kramtydamas ir pjaustydamas. Moksliniame straipsnyje buvo pasakojama apie atvejį, kai berniukas, išsitraukęs dantis ir įkandęs rankas, sulaukė 9 mėnesių amžiaus, kad galėtų ištraukti pirštų galiukus..

    Įprasta, kad per metus būna keletas karščiavimo atvejų dėl infekcijų, kurios neturi būti diagnozuojamos, ir daugybinių sužalojimų, įskaitant lūžius, išnirimus ir kaulų deformacijas. Paprastai tai susiję su dirglumu ir hiperaktyvumu.

    Kai kuriems įgimtiems nuskausminimo būdams yra pakitęs prakaitavimas, ašarojimas ir protinis atsilikimas.

    Kaip nustatoma diagnozė 

    Įgimtos analgezijos diagnozė atliekama remiantis klinikiniu kūdikio ar vaiko stebėjimu, nes tai dažniausiai atrandama vaikystėje. Ligai patvirtinti gali būti naudojama odos ir periferinių nervų biopsija bei simpatinės stimuliacijos testas ir DNR analizė. Visame kūne reikia atlikti rentgeno, kompiuterinės tomografijos ir MRT tyrimus, kad būtų galima įvertinti galimus sužalojimus ir kuo greičiau pradėti būtiną gydymą..

    Įgimtas nuskausminimas yra neišgydomas?

    Įgimtos analgezijos gydymas nėra specifinis, nes ši liga neišgydoma. Todėl, norint gydyti ortopedinius sužalojimus ir užkirsti kelią galūnių praradimui, gali prireikti imobilizacijos ir operacijos..

    Asmuo turi būti lydimas daugiadalykės komandos, kurią sudaro gydytojas, slaugytojas, stomatologas ir psichologas, be kita ko, kad būtų išvengta naujų traumų ir pagerinta jų gyvenimo kokybė. Rekomenduojamos medicininės konsultacijos ir tyrimai, kurie turėtų būti atliekami bent kartą per metus, norint ištirti, ar nėra ligų, kurias reikia gydyti..