Trapus X sindromas, kas tai yra, simptomai ir diagnozė
Trapus X sindromas yra genetinė liga, atsirandanti dėl mutacijos X chromosomoje, sukelianti kelis CGG sekos pasikartojimus. Dėl to, kad jie turi tik vieną X chromosomą, berniukai yra labiau paveikti šio sindromo, be elgesio bruožų, panašių į autizmą, turi daugiau būdingų požymių, tokių kaip pailgas veidas, didelės, plevenančios ausys. Ši mutacija taip pat gali įvykti mergaitėms, tačiau požymiai ir simptomai yra daug švelnesni, nes kadangi jos turi dvi X chromosomas, normali chromosoma kompensuoja kitos defektą..
Trapiojo X sindromo diagnozė yra sunki, nes dauguma simptomų nėra specifiniai, tačiau jei yra šeimos istorija, svarbu atlikti genetinius patarimus, kad būtų galima patikrinti sindromo pasireiškimo tikimybę. Supraskite, kas yra genetinis konsultavimas ir kaip jis atliekamas.
Trapiojo X sindromo požymiai ir simptomai
Trapios X sindromui labai būdingi elgesio sutrikimai ir intelekto sutrikimai, ypač berniukams, turintiems mokymosi ir kalbos sunkumų. Be to, būdingi trapiojo X sindromo simptomai:
- Pailgas veidas;
- Didelės, išsikišusios ausys;
- Išsikišęs smakras;
- Žemas raumenų tonusas;
- Jungiamojo audinio pablogėjimas;
- Plokščios pėdos;
- Aukštas gomurys;
- Mitralinio vožtuvo prolapsas;
- Vieno delno raukšlė;
- Žvairumas ar trumparegystė;
- Skoliozė;
- Įpratimas plakti rankas;
- Pasikartojantis otitas.
Dauguma su sindromu susijusių savybių pastebimos tik nuo paauglystės. Berniukams paauglystėje įprasta turėti padidėjusią sėklidę, tuo tarpu moterims gali kilti vaisingumo ir kiaušidžių nepakankamumo problemų..
Kaip nustatoma diagnozė
Trapus X sindromo diagnozė gali būti atliekama atliekant molekulinius ir chromosominius tyrimus, siekiant nustatyti mutaciją, CGG sekų skaičių ir chromosomos ypatybes. Šiuos tyrimus galima atlikti su kraujo mėginiu, seilėmis, plaukais ar amniono skysčiu.
Kaip atliekamas gydymas
Fragile X sindromo gydymas atliekamas atliekant elgesio terapiją, fizinę terapiją ir prireikus atliekant fizinių pokyčių chirurgiją.
Žmonės, kuriems šeimoje yra buvęs trapus X sindromas, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, kad išsiaiškintų šios ligos tikimybę susilaukti vaikų. Vyrai turi XY kariotipą ir, jei yra paveikti, gali jį perduoti tik savo dukroms, niekada savo sūnums, nes berniukų gautas genas yra Y, ir tai neparodo jokių su liga susijusių pokyčių..
