Mājas lapa » Genetinės ligos » Kas yra polydactyly, galimos priežastys ir gydymas

    Kas yra polydactyly, galimos priežastys ir gydymas

    Poliaktilija yra deformacija, atsirandanti, kai rankoje ar kojoje gimsta vienas ar keli papildomi pirštai, ir kurią gali sukelti paveldimos genetinės modifikacijos, tai yra, už šį pakitimą atsakingi genai gali būti perduodami iš tėvų vaikams.

    Šis pakitimas gali būti kelių tipų, pavyzdžiui, sindromas, atsirandantis polikaktiškai, pasireiškiantis žmonėms, sergantiems tam tikrais genetiniais sindromais, ir pavienis polidaktilis, ty genetinis pakitimas, susijęs tik su papildomų pirštų atsiradimu. Izoliuotą poliaktiliją galima klasifikuoti kaip priešaksialinę, centrinę arba poaksialinę. 

    Jį galima atrasti jau nėštumo metu atliekant ultragarsinius ir genetinius tyrimus, todėl nėštumo metu svarbu atlikti prenatalinę priežiūrą ir sekti pas akušerį, o gydymas priklauso nuo polikaktilinės vietos, o kai kuriais atvejais nurodomas papildomo piršto pašalinimo operacija.

    Galimos priežastys

    Kai kūdikis vystosi motinos įsčiose, rankos formuojasi iki šeštosios ar septintosios nėštumo savaitės ir, jei šioje fazėje įvyksta pokyčių, šis formavimo procesas gali būti sutrikdytas, todėl daugiau pirštų gali atsirasti. ranka ar koja, tai yra, polydactyly.

    Dažniausiai poliaktiškai atsiranda be jokios akivaizdžios priežasties, tačiau kai kurie genų, perduodamų iš tėvų vaikams, defektai arba genetinių sindromų buvimas gali būti susiję su papildomų pirštų atsiradimu.. 

    Tiesą sakant, priežastys, susijusios su polidaktilija, nėra visiškai žinomos, tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad afroauglių, diabetinių motinų ar nėštumo metu talidomidą vartojusiems vaikams gali būti didesnė rizika turėti papildomų pirštų ant rankų ar kojų..

    Polidaktilinės rūšys

    Yra du polidaktiliniai tipai, tokie kaip pavieniai, kurie įvyksta, kai genetinė modifikacija keičia tik pirštų skaičių ant rankų ar kojų, ir sindrominė poliaktilija, atsirandanti žmonėms, kurie turi genetinius sindromus, tokius kaip Greigo sindromas ar Dauno sindromas, pvz. Sužinokite daugiau apie Dauno sindromą ir kitas jo savybes.

    Izoliuotas polidaktilis skirstomas į tris tipus:

    • Priešakinis: atsitinka, kai vienas ar keli pirštai gimsta pėdos ar plaštakos nykščio šone;
    • Centrinis: Susideda iš papildomų pirštų augimo plaštakos ar pėdos viduryje, tačiau tai labai retas tipas;
    • Post-ašinis: yra labiausiai paplitęs tipas, atsiranda, kai papildomas pirštas gimsta šalia mažojo piršto, rankos ar pėdos. 

    Be to, esant centrinei poliaktilijai, kito tipo genetiniai pakitimai, tokie kaip sindaktiliškumas, dažnai įvyksta, kai gimsta papildomi pirštai, suklijuoti.

    Kaip nustatoma diagnozė

    Poliaktiliją galima diagnozuoti nėštumo metu atliekant ultragarsą pirmame nėštumo trimestre, todėl svarbu neatsilikti nuo akušerio ir atlikti prenatalinę priežiūrą..

    Kai kuriais atvejais, kai gydytojas įtaria kūdikio sindromą, tėvams gali būti rekomenduota atlikti genetinius tyrimus ir surinkti šeimos sveikatos istoriją..

    Gimus kūdikiui, tyrimai paprastai nėra būtini diagnozuoti poliaktiškai, nes tai yra matomas pokytis, tačiau pediatras ar ortopedas gali paprašyti rentgeno nuotraukos, kad patikrintų, ar papildomi pirštai yra sujungti su kitais normaliais pirštais kaulais ar nervais. . Be to, jei nurodoma papildoma pirštų pašalinimo operacija, gydytojas gali nurodyti kitus vaizdavimo ir kraujo tyrimus..

    Gydymo galimybės

    Polidaktilinį gydymą nurodo gydytojas ortopedas, jis priklauso nuo vietos ir to, kaip papildomas pirštas yra sujungtas su kitais pirštais, nes jie gali dalintis nervais, sausgyslėmis ir kaulais, kurie yra svarbios rankų ir kojų judėjimo struktūros..

    Kai papildomas pirštas yra ant rausvos spalvos ir susideda tik iš odos ir riebalų, tinkamiausias gydymas yra operacija ir paprastai atliekamas vaikams iki 2 metų. Tačiau kai papildomas pirštas implantuojamas nykščiu, taip pat gali būti nurodoma operacija, tačiau ji dažniausiai būna sudėtingesnė, nes tam reikia daug atsargumo, kad nepažeistumėte piršto jautrumo ir padėties..

    Kartais suaugusieji, kurie nepašalino papildomo piršto kaip vaikas, gali nuspręsti nedaryti operacijos, nes papildomo piršto turėjimas nesukelia jokių sveikatos problemų..