Kas yra mozaicizmas ir jo pagrindinės pasekmės
Mozaicizmas - tai vardas, suteiktas tam tikro tipo genetiniam nepakankamumui embriono vystymosi metu motinos gimdoje, kurio metu asmuo pradeda turėti 2 skirtingas genetines medžiagas, tas, kuris susidaro dėl kiaušinio ir tėvų spermos sujungimo, ir kita, kuri atsiranda dėl ląstelės mutacijos embriono vystymosi metu.
Taigi asmuo sukurs ląstelių mišinį, kuriame bus normalių ląstelių procentas ir kitas ląstelių procentas su mutacija, kaip parodyta šiame paveiksle:
Pagrindinės savybės
Mozaicizmas įvyksta, kai embriono ląstelėje įvyksta mutacija, dažniausiai chromosomos praradimas ar dubliavimasis, dėl kurio žmogus vystosi savo organizme, turėdamas 2 tipų ląsteles ir 2 rūšių genetinę medžiagą. Ši mutacija gali būti dviejų tipų:
- Dygstantis arba Gonadal: paveikia spermą ar kiaušinius, su pokyčiais, kurie gali būti perduodami vaikams. Kai kurie lytinių ląstelių pokyčių sukeltų ligų pavyzdžiai yra Turnerio sindromas, osteogenesis imperfecta ir Duchenne raumenų distrofija;
- Somatika: kurioje bet kurios kitos kūno dalies ląstelės vykdo šią mutaciją, nesvarbu, ar žmogus gali išsivystyti dėl jos sukeltų fizinių pokyčių. Taigi, fizinė mutacijos išraiška priklauso nuo to, kurioms ir kiek kūno ląstelių paveikta. Somatinę mozaicizmą tėvai gali perduoti vaikams, o kai kurie sukeltų ligų pavyzdžiai yra Dauno sindromas ir neurofibromatozė.
Mišrus mozaicizmas įvyksta tada, kai asmuo turi abi mozaicizmo rūšis - gemalinę ir somatinę.
Mozaicizmas skiriasi nuo chimerizmo tuo, kad šioje situacijoje embriono genetinė medžiaga yra dubliuojama suliejant 2 skirtingus embrionus, kurie tampa vienu. Sužinokite daugiau apie šią chimerizmo situaciją.
Mozaicizmo pasekmės
Nors daugelis mozaikizmo atvejų nesukelia simptomų ar jokių pasekmių asmens sveikatai, ši situacija gali sukelti kelių komplikacijų ir ligų asmeniui nešiotojui, ir yra keletas pavyzdžių:
- Polinkis į vėžį;
- Augimo pokyčiai;
- Pasirengimas savaiminiams abortams;
- Odos pigmentacijos modelio pokyčiai;
- Akies heterochromija, kurioje asmuo gali turėti vieną akį iš kiekvienos spalvos;
- Dauno sindromas;
- Turnerio sindromas;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne raumenų distrofija;
- McCune-Albright sindromai;
- Pallisterio-Killiano sindromas;
- Proteus sindromas.
Be to, pastebėta, kad mozaika padidina polinkį į degeneracines neurologines ligas, tokias kaip, pavyzdžiui, Alzheimerio ar Parkinsono ligos..
