Mājas lapa » Genetinės ligos » Kas yra Gilberio sindromas ir kaip jis gydomas

    Kas yra Gilberio sindromas ir kaip jis gydomas

    Gilberto sindromas, dar žinomas kaip konstitucinė kepenų disfunkcija, yra genetinė liga, kuriai būdinga gelta, dėl kurios žmonėms atsiranda geltona oda ir akys. Tai nelaikoma sunkia liga ir nesukelia didelių sveikatos problemų, todėl sindromu sergantis asmuo gyvena tol, kol nėra ligos nešiotojas ir turi tokią pačią gyvenimo kokybę..

    Gilbert'o sindromas labiau būdingas vyrams ir jį sukelia geno, atsakingo už bilirubino skilimą, pokyčiai, tai yra, įvykus geno mutacijai, bilirubino negalima skaidyti, kaupiantis kraujyje ir išsivysčius gelsvai. apibūdina šią ligą.

    Galimi simptomai

    Paprastai Gilberto sindromas nesukelia simptomų, išskyrus gelta, kuri atitinka geltą odą ir akis. Tačiau kai kurie šia liga sergantys žmonės praneša apie nuovargį, galvos svaigimą, galvos skausmą, pykinimą, viduriavimą ar vidurių užkietėjimą ir šie simptomai nėra būdingi ligai. Paprastai jie atsiranda tada, kai asmuo, sergantis Gilberto liga, turi infekciją arba patiria labai stresinę situaciją.

    Kaip nustatoma diagnozė

    Gilberto sindromas nėra lengvai diagnozuojamas, nes paprastai neturi jokių simptomų, o gelta dažnai gali būti suprantama kaip anemijos požymis. Be to, ši liga, neatsižvelgiant į amžių, paprastai pasireiškia tik patiriant stresą, atliekant intensyvius fizinius pratimus, ilgesnį badavimą, kai kurių karščiavimo ligų metu ar moterims per menstruacijas..

    Diagnozė nustatoma siekiant pašalinti kitas kepenų funkcijos sutrikimo priežastis, todėl, norint įvertinti koncentraciją, nepageidaujami kepenų funkcijos tyrimų, tokių kaip TGO ar ALT, TGP ar AST, ir bilirubino lygio tyrimai, be šlapimo tyrimų. urobilinogenas, kraujo skaičius ir, atsižvelgiant į rezultatą, molekulinis tyrimas, siekiant nustatyti mutaciją, atsakingą už ligą. Pažiūrėkite, kurie testai įvertina kepenis.

    Paprastai žmonių, sergančių Gilberto sindromu, kepenų funkcijos tyrimų rezultatai yra normalūs, išskyrus netiesioginę bilirubino koncentraciją, kuri yra didesnė nei 2,5 mg / dL, kai normali yra 0,2–0,7 mg. / dL. Supraskite, kas yra tiesioginis ir netiesioginis bilirubinas.

    Be hepatologo reikalaujamų tyrimų, įvertinami ir fiziniai asmens aspektai, be šeimos istorijos, nes tai yra genetinė ir paveldima liga.

    Kaip atliekamas gydymas

    Specifinio šio sindromo gydymo nėra, tačiau būtinos tam tikros atsargumo priemonės, nes kai kurie vaistai, naudojami kovojant su kitomis ligomis, gali būti nemetabolizuojami kepenyse, nes jie turi sumažintą fermento, atsakingo už šių vaistų metabolizmą, aktyvumą, pvz. Irinotecan ir Indinavir, kurie yra atitinkamai priešvėžiniai ir antivirusiniai vaistai.

    Be to, alkoholinių gėrimų nerekomenduojama vartoti žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, nes gali būti nuolatinis kepenų pažeidimas ir sukelti sindromo progresavimą bei rimtesnių ligų atsiradimą..