Kas yra stuburo raumenų atrofija, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Stuburo raumenų atrofija yra reta genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenų nervų ląsteles, atsakingas už elektrinių dirgiklių perdavimą iš smegenų į raumenis, dėl kurių žmogui kyla sunkumų arba jis negali savanoriškai judinti raumenis..

Ši liga yra rimta ir sukelia atrofiją bei progresuojantį raumenų silpnumą. Iš pradžių simptomai gali pakenkti tik kojoms, bet tada liga pradeda paveikti rankas, galiausiai - bagažinės raumenis..

Nors stuburo raumenų atrofija nėra išgydoma, gydymą įmanoma atlikti, norint atidėti ligos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę, suteikiant asmeniui galimybę ilgiau būti savarankiškam.

Pagrindiniai simptomai

Stuburo raumenų atrofijos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo:

I tipas - sunki arba Werdnig-Hoffmann liga

Tai sunki ligos forma, kurią galima nustatyti nuo 0 iki 6 gyvenimo mėnesių, nes ji daro įtaką normaliam kūdikio vystymuisi, todėl sunku laikyti galvą ar sėdėti be palaikymo. Be to, taip pat dažnai pasunkėja kvėpavimas ir rijimas. Iki 1 metų amžiaus kūdikis negali nuryti ir maitintis, atsiranda kvėpavimo sutrikimų, kuriuos reikia hospitalizuoti.. 

Kūdikiams, kuriems diagnozuota sunki stuburo raumenų atrofija, yra tik keleri metai, ir kartais jie neatlieka 2-jų metų, tačiau pažangus gydymas padidina gyvenimo trukmę. 

II tipas - vidutinis arba lėtinis

Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių ir apima sunkumus sėdėti, stovėti ar vaikščioti atskirai. Kai kurie kūdikiai gali atsistoti su atrama, tačiau negali vaikščioti, jiems gali būti sunku priaugti svorio ir sunku kosėti, todėl didesnė kvėpavimo takų ligų rizika. Be to, jie turi nedidelį smulkų drebulį ir gali turėti skoliozę. 

Gyvenimo trukmė svyruoja nuo 10 iki 40 metų, atsižvelgiant į kitas galimas ligas ir atliekamo gydymo tipą.. 

III tipas - lengva, nepilnametė ar Kugelbergo-Welanderio liga

Šis tipas yra lengvesnis ir vystosi nuo vaikystės iki paauglystės ir, nors jis nesukelia sunkumų vaikščioti ar stovėti, tačiau apsunkina sudėtingesnę veiklą, pavyzdžiui, lipimą ar nusileidimą laiptais. Šis sunkumas gali dar labiau pablogėti, kol būtina naudotis invalido vežimėliu. Jis toliau klasifikuojamas kaip:

• 3a tipas: liga prasideda dar nesulaukus 3 metų, jie gali vaikščioti iki 20 metų;
• 3b tipas: pasirodymas po 3 metų amžiaus, kuris gali visą gyvenimą vaikščioti. 

Laikui bėgant, asmuo gali sirgti skolioze ir jo gyvenimo trukmė yra neterminuota, jis gyvena beveik kaip normalus. 

IV tipas - suaugęs

Nėra sutarimo dėl to, kada jis bus atrastas. Kai kurie tyrinėtojai teigia, kad jis pasirodo maždaug 10 metų, o kiti kalba apie 30 metų. Šiuo atveju variklio netekimas nėra labai rimtas, nei rijimas, nei kvėpavimo sistema nėra labai paveikti. Taigi būna švelnesnių simptomų, tokių kaip rankų ir kojų drebulys, o gyvenimo trukmė yra normali. 

Kaip patvirtinti diagnozę 

Diagnozė nėra lengva, o atsiradus simptomams, gydytojas ar pediatras, be stuburo raumenų atrofijos, gali įtarti seriją ligų, kurios veikia motorinę sistemą. Dėl šios priežasties gydytojas gali nurodyti atlikti keletą tyrimų, kad būtų paneigtos kitos hipotezės, įskaitant elektromiografiją, raumenų biopsiją ir molekulinę analizę.. 

Kaip atliekamas gydymas

Stuburo raumenų atrofijos gydymas atliekamas siekiant kontroliuoti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, nes kol kas neįmanoma išgydyti ligos sukėlusio genetinio pakitimo..

Atsižvelgiant į kiekvieno asmens sunkumus ir trūkumus, norint, kad gydymas būtų kuo geresnis, gali prireikti kelių sveikatos specialistų, tokių kaip ortopedai, kineziterapeutai, slaugytojai, dietologai ir ergoterapeutai, komandos..

Pagrindinės naudojamos gydymo formos yra:

1. Kineziterapijos gydymas

Kineziterapija yra labai svarbi visais raumenų atrofijos atvejais, nes ji leidžia palaikyti tinkamą kraujo apytaką, išvengti sąnarių sustingimo, sumažinti raumenų masės sumažėjimą ir pagerinti lankstumą..

Svorio kėlimas, mankšta su guminėmis juostomis arba mankšta atliekant svorio pratimus yra keli pavyzdžiai, ką galima padaryti raumenų atrofijos atveju. Bet šiuos pratimus, pavyzdžiui, turi vadovauti kineziterapeutas kineziterapijos klinikoje, nes jie skiriasi atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus apribojimus.

Be to, elektrostimuliaciniai prietaisai taip pat gali būti naudojami raumenų susitraukimui skatinti, kaip tai daroma Rusijos srovei, kuri yra puiki galimybė papildyti gydymą..

2. Įrangos ir ergoterapijos naudojimas

Ergoterapija yra puiki galimybė pagerinti gyvenimo kokybę tais atvejais, kai yra sunku judėti ar atlikti paprastą kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti ar vaikščioti, pvz..

Taip yra todėl, kad ergoterapijos užsiėmimuose specialistas padeda asmeniui naudotis tam tikra pagalbine įranga, pavyzdžiui, specialiais stalo įrankiais ar vežimėliu, leidžiančiomis atlikti tas pačias užduotis, net kai liga ribota..

3. Tinkama dieta

Tinkama mityba yra labai svarbi siekiant užtikrinti asmenų, kenčiančių nuo raumenų atrofijos, vystymąsi, ypač vaikų atveju. Tačiau daugeliui yra sunku kramtyti ar ryti, pavyzdžiui, ir tokiais atvejais dietologas gali nurodyti geriausius maisto produktus ir maisto papildus, kurie patenkintų visus kūno poreikius..

Be to, daugeliu atvejų gali tekti naudoti maitinimo vamzdelį arba mažą vamzdelį, kuris sujungia skrandį su pilvo oda, leisdamas maitintis nereikia kramtyti ar nuryti. Sužinokite, kaip naudoti ir prižiūrėti maitinimo zondą.

Kitos gydymo galimybės

Be ankstesnių gydymo metodų, atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus simptomus ir apribojimus, gali prireikti ir kitokio pobūdžio gydymo. Pvz., Tais atvejais, kai pažeidžiami kvėpavimo raumenys, gali tekti naudoti kvėpavimo aparatus, kurie verčia orą į plaučius, pakeisdami raumenis..

Vaikams, turintiems raumenų problemų šalia stuburo, gali tekti atlikti operaciją skoliozei ištaisyti, nes dėl raumenų jėgos pusiausvyros sutrikimo stuburas gali vystytis netinkamai..

Naujas alternatyvus gydymo būdas yra vaisto „Spinraza“, kuris jau patvirtintas JAV, vartojimas ir žada sumažinti atrofijos simptomus, kuriuos sukelia SMN-1 geno pokyčiai. Supraskite, kas yra „Spinraza“ ir kaip jis veikia.

Stuburo raumenų atrofija paprastai gydoma medikamentais, specialiu maistu ir fizine terapija. 

Kas sukelia raumenų atrofiją

Stuburo raumenų atrofiją sukelia 5 chromosomos genetinė mutacija, sukelianti baltymo, vadinamo Išgyvenimo variklis „Neuron-1“ (SMN1), svarbus teisingam raumenų darbui. Yra retesnių atvejų, kai genetinė mutacija įvyksta kituose genuose, kurie taip pat yra susiję su savanorišku raumenų judėjimu.