Kas yra įgimta Leberio amaurozė ir kaip ją gydyti
Įgimta Leberio amaurozė, taip pat žinoma kaip ACL, Leberio sindromas arba Leberio paveldima optinė neuropatija, yra reta paveldima degeneracinė liga, sukelianti laipsniškus tinklainės elektrinio aktyvumo pokyčius, tai yra akies audinys, nustatantis šviesą ir spalvą, sukelia sunkų regėjimo praradimą nuo gimimo ir kitas akių problemas, pavyzdžiui, jautrumą šviesai ar keratokonusą.
Paprastai vaikas, sergantis šia liga, laikui bėgant neprognozuoja blogėjančių simptomų ar silpnėja regėjimas, tačiau palaiko labai ribotą regėjimo lygį, kuris daugeliu atvejų leidžia nustatyti tik netoliese esančius judesius, formas ir ryškumo pokyčius..
Įgimta Leberio amaurozė neišgydo, tačiau norint pagerinti vaiko regėjimą ir gyvenimo kokybę, galima naudoti specialius akinius ir kitas adaptacijos strategijas. Dažnai žmonėms, kuriems šeimoje yra šios ligos atvejų, prieš bandant pastoti, būtina atlikti genetinius patarimus.
Kaip gydyti ir gydyti ligą
Lebero įgimta amaurozė bėgant metams nepablogėja, todėl vaikas gali prisitaikyti prie regėjimo laipsnio be daugelio sunkumų. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti patartina naudoti specialius akinius, kad būtų galima šiek tiek pagerinti regėjimo laipsnį.
Tais atvejais, kai regėjimas yra labai silpnas, gali būti naudinga išmokti Brailio raštą, mokėti skaityti knygas arba naudoti šunį-vedėją, kuris judėtų gatvėje, pvz..
Be to, pediatras taip pat gali rekomenduoti naudoti kompiuterius, pritaikytus žmonėms su silpnaregiais, kad būtų palengvintas vaiko vystymasis ir sudarytos sąlygos bendrauti su kitais vaikais. Šio tipo prietaisai ypač naudingi mokykloje, kad vaikas galėtų mokytis tokiu pat tempu kaip ir jų bendraamžiai.
Pagrindiniai simptomai ir kaip juos nustatyti
Įgimtos Leberio amaurozės simptomai dažniausiai būna maždaug pirmaisiais metais ir apima:
- Sunku suvokti netoliese esančius objektus;
- Sunkumas atpažinti pažįstamus veidus, kai jie nėra;
- Nenormalūs akių judesiai;
- Padidėjęs jautrumas šviesai;
- Epilepsija;
- Variklio vystymosi vėlavimas.
Šios ligos negalima nustatyti nėštumo metu, taip pat ji neturi pokyčių akies struktūroje. Tokiu būdu pediatras ar oftalmologas gali atlikti keletą tyrimų, kad pašalintų kitas hipotezes, kurios gali sukelti simptomus.
Įtarus kūdikio regėjimo problemas, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru, kad būtų galima atlikti regėjimo tyrimus, pavyzdžiui, atlikti elektroretinografiją, kad būtų galima diagnozuoti problemą ir pradėti tinkamą gydymą..
Kaip susirgti liga
Tai yra paveldima liga, todėl ji perduodama iš tėvų vaikams. Tačiau tam, kad tai įvyktų, abu tėvai turi turėti ligos geną, ir nėra privaloma, kad kuris nors iš tėvų išsivystė šiai ligai..
Taigi šeimoms yra įprasta nerodyti ligos atvejų kelioms kartoms, nes tik 25 proc..
