Lamelinė ichtiozė, kas tai yra, simptomai ir gydymas

Lameliarinė ichtiozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingi odos formavimosi pokyčiai dėl mutacijos, dėl kurios padidėja infekcijų ir dehidratacijos rizika, be to, taip pat gali būti akių pokyčių, protinis atsilikimas ir sumažėjęs prakaito išsiskyrimas..

Kadangi lamelinė ichtiozė yra susijusi su mutacija, ji neišgydoma, todėl gydymas atliekamas siekiant palengvinti simptomus ir skatinti asmens gyvenimo kokybę, todėl reikia naudoti kremus, kuriuos dermatologas rekomendavo venkite odos sustingimo ir nuolat ją drėkinkite.

Lamelinės ichtiozės priežastys

Lamelinę ichtiozę gali sukelti kelių genų mutacijos, tačiau TGM1 geno mutacija yra labiausiai susijusi su ligos atsiradimu. Normaliomis sąlygomis šis genas skatina tinkamo baltymo transglutaminazės 1, kuris yra atsakingas už odos formavimąsi, susidarymą. Tačiau dėl šio geno mutacijos sutrinka transglutaminazės 1 kiekis ir šio baltymo gamyba gali būti nedidelė arba jos gali nebūti, dėl ko pasikeičia oda..

Kadangi ši liga yra autosominė recesija, norint, kad asmuo ja serga, abu tėvai turi nešiotis šį geną, kad vaikui pasireikštų mutacija ir liga pasireikštų.

Pagrindiniai simptomai

Lameliarinė ichtiozė yra rimčiausia ichtiozės rūšis ir jai būdingas pagreitėjęs odos lupimasis, dėl kurio odoje atsiranda keli įtrūkimai, kurie gali būti gana skausmingi, todėl padidėja infekcijų ir sunkios dehidratacijos rizika bei sumažėja judrumas, nes kad taip pat gali būti odos sustingimas.

Be lupimo, žmonėms, sergantiems lameline ichtiozė, galima patirti alopeciją, tai yra plaukų ir plaukų slinkimas ant skirtingų kūno dalių, dėl kurio gali atsirasti šilumos netoleravimas. Kiti simptomai, kuriuos galima nustatyti, yra šie:

Akių pokyčiai;
Akies voko inversija, moksliškai vadinama ektropionu;
Klijuotos ausys;
Prakaito susidarymo sumažėjimas, vadinamas hipohidroze;
Mikrodaktiliškai, kai formuojami mažesni ar mažesni pirštai;
Nagų ir pirštų deformacija;
Trumpas ūgis;
Protinis atsilikimas;
Sumažėjęs klausa dėl odos skalių susikaupimo ausies kanale;
Padidėjęs rankų ir kojų odos storis.

Žmonių, sergančių lameline ichtiozė, gyvenimo trukmė yra normali, tačiau svarbu imtis priemonių siekiant sumažinti infekcijų riziką. Be to, svarbu, kad juos lydėtų psichologai, nes dėl per didelių deformacijų ir pleiskanojimo jie gali patirti išankstinį nusistatymą.

Kaip nustatoma diagnozė

Lamelinės ichtiozės diagnozė paprastai nustatoma gimus, ir galima patikrinti, ar kūdikis gimsta su geltonu odos sluoksniu ir įtrūkimais. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti kraujo, molekulinius ir imunohistocheminius tyrimus, tokius kaip fermento TGazė 1, veikiančio transglutaminazės 1 formavimosi procesą, aktyvumas, sumažėjus šio fermento aktyvumui. lamelinė ichtiozė.

Be to, TGM1 geno mutacijai nustatyti gali būti atlikti molekuliniai testai, tačiau šis tyrimas yra brangus ir jo negali pateikti Unified Health System (SUS)..

Diagnozę taip pat įmanoma atlikti net nėštumo metu, analizuojant DNR, naudojant amniocentezę. Tai yra tyrimas, kurio metu iš gimdos vidaus yra paimamas amniono skysčio mėginys, kuriame yra kūdikio ląstelės ir kurį galima įvertinti laboratorijoje. nustatyti bet kokius genetinius pokyčius. Tačiau šio tipo tyrimas rekomenduojamas tik tada, kai šeimoje yra lamelinės ichtiozės atvejų, ypač santykiuose tarp giminaičių, nes tėvai labiau linkę į mutacijos nešiotojus ir taip perduoda juos savo vaikui..

Lamelinės ichtiozės gydymas

Lamelinės ichtiozės gydymas skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, nes liga neišgydoma. Taigi svarbu, kad gydymas būtų atliekamas pagal dermatologo ar bendrosios praktikos gydytojo nurodymus, rekomenduojama drėkinti ir vartoti kai kuriuos vaistus, atsakingus už ląstelių diferenciacijos kontrolę ir užkirsti kelią infekcijai, nes oda yra pirmoji kliūtis organizmo apsaugai, yra pažeista dėl lamelinės ichtiozės.

Be to, norint išlaikyti odos hidrataciją, pašalinti sausus odos sluoksnius ir užkirsti kelią jos tempimui, gali būti rekomenduojama naudoti kai kuriuos kremus. Supraskite, kaip reikia gydyti ichtiozę.