Kaip atpažinti Rett sindromą

Rett sindromas, dar vadinamas smegenų atrofine hiperammonemija, yra reta genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemą ir paveikianti beveik vien mergaites.

Rett sindromu sergantys vaikai nustoja žaisti, tampa izoliuoti ir praranda išmoktus įgūdžius, tokius kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar net rankų judėjimas, sukeliantys nevalingus šiai ligai būdingus rankos judesius..

Rett sindromas neišgydomas, tačiau jį galima kontroliuoti, pvz., Vartojant vaistus, mažinančius epilepsijos priepuolius, spazmą ir kvėpavimą. Bet kineziterapija ir psichomotorinė stimuliacija yra labai naudinga, todėl geriausia, kad tai būtų atliekama kasdien..

Retto sindromo ypatybės

Nepaisant simptomų, kurie dažniausiai atkreipia tėvų dėmesį, atsiranda tik po 6 gyvenimo mėnesių, Rett sindromu sergantis kūdikis serga hipotonija. Tėvai ir šeima gali jį vertinti kaip labai gerą kūdikį, kuriuo lengva rūpintis..

Šis sindromas išsivysto per 4 fazes ir kartais diagnozė nustatoma tik maždaug nuo 1 metų ar vėliau, atsižvelgiant į požymius, kuriuos sukelia kiekvienas vaikas.

Pirmasis etapas, įvyksta nuo 6 iki 18 gyvenimo mėnesių, ir yra:

Vaiko vystymosi sustabdymas;
Galvos perimetras neatitinka normalios augimo kreivės;
Sumažėjęs susidomėjimas kitais žmonėmis ar vaikais, linkęs izoliuoti save.

Antrasis etapas, atsiranda nuo 3 metų amžiaus ir gali trukti kelias savaites ar mėnesius:

Vaikas daug verkia, net be aiškios priežasties;
Vaikas visada būna susierzinęs;
Atsiranda pasikartojantys rankos judesiai;
Atsiranda kvėpavimo pakitimai, sustojus kvėpavimui dienos metu, padažnėjęs kvėpavimo dažnis;
Konvulsiniai traukuliai ir epilepsijos priepuoliai visą dieną;
Miego sutrikimai gali būti dažni;
Vaikas, kuris jau kalbėjo, gali visiškai nustoti kalbėti.

Trečioji fazė, tai įvyksta maždaug prieš 2 ir 10 metų:

Gali šiek tiek pagerėti iki šiol pateikti simptomai, o vaikas vėl gali domėtis kitais;
Akivaizdu, kad sunku perkelti bagažinę, yra sunku atsistoti;
Gali būti spazmiškumo;
Išsivysto skoliozė, dėl kurios sutrinka plaučių veikla;
Dantys šlifuojami miego metu;
Maitinimas gali būti normalus, o vaiko svoris taip pat linkęs būti normalus, šiek tiek padidėjus svoriui;
Vaikas gali prarasti kvėpavimą, nuryti orą ir turėti per daug seilių.

Ketvirtasis etapas, įvyksta maždaug prieš 10 metų:

Judėjimo praradimas po truputį ir skoliozės pablogėjimas;
Protinis nepakankamumas tampa sunkus;
Vaikai, kurie galėjo vaikščioti, praranda šį sugebėjimą ir jiems reikalingas vežimėlis.

Vaikai, kurie gali išmokti vaikščioti, vis dar turi sunkumų judėdami ir paprastai sukdamiesi galą ar atlikdami pirmuosius žingsnius atgal. Be to, jie gali niekur nepavykti ir vaikščioti atrodo beprasmiškai, nes ji nevaikšto susitikti su kitu žmogumi ar pasiimti žaislų, pvz..

Kaip nustatoma diagnozė

??????Diagnozę nustato neuropediatras, kuris išsamiai išanalizuos kiekvieną vaiką pagal pateiktus požymius. Diagnozei nustatyti reikia atsižvelgti bent į šias savybes:

Matyt normalus vystymasis iki 5 gyvenimo mėnesių;
Normalus galvos dydis gimimo metu, tačiau po 5 gyvenimo mėnesių jis neatitinka idealaus matavimo;
Gebėjimas paprastai judėti rankomis maždaug po 24 ir 30 mėnesių, dėl ko atsiranda nekontroliuojami judesiai, tokie kaip sukimasis ar rankų pritraukimas prie burnos;
Šių simptomų pradžioje vaikas nustoja bendrauti su kitais žmonėmis;
Trūksta bagažinės judesių koordinavimo ir nekoordinuoto ėjimo;
Vaikas nekalba, negali išreikšti savęs, kai ko nors nori ir nesupranta, kai mes kalbame su juo;
Smarkiai vėluojama sėdėti, ropoti, kalbėtis ir vaikščioti daug vėliau nei tikėtasi.

Kitas patikimesnis būdas sužinoti, ar šis sindromas iš tikrųjų yra, yra atlikti genetinį testą, nes apie 80% vaikų, sergančių klasikiniu Rett sindromu, turi MECP2 geno mutacijas. SUS negali atlikti šio tyrimo, tačiau jo negali paneigti privatūs sveikatos planai. Jei taip atsitiks, turite pateikti ieškinį..

Gyvenimo trukmė

Vaikai, kuriems diagnozuotas Retto sindromas, gali ilgai gyventi, praėjus 35 metams, tačiau miegant, kol jie dar kūdikiai, gali ištikti staigi mirtis. Kai kurios situacijos, palankios rimtoms komplikacijoms, kurios gali būti mirtinos, yra infekcijos, kvėpavimo sistemos ligos, atsirandančios dėl skoliozės ir prasto plaučių išsiplėtimo..

Vaikas gali lankyti mokyklą ir gali išmokti tam tikrų dalykų, tačiau idealiu atveju jis turėtų būti integruotas į specialųjį ugdymą, kur jo buvimas neatkreips daug dėmesio, o tai galėtų pakenkti jo sąveikai su kitais..

Kas sukelia Rett sindromą

Rett sindromas yra genetinė liga ir dažniausiai sergantys vaikai yra vieninteliai šeimoje, nebent turite dvynį brolį, kuris greičiausiai sirgs ta pačia liga. Ši liga nėra susijusi su jokiais tėvų veiksmais, todėl jiems nereikia jaustis kaltais.

Rett sindromo gydymas

Gydymą turi atlikti pediatras iki vaikui sueis 18 metų, jį turi atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba neurologas.

Konsultacijos turėtų vykti kas 6 mėnesius ir gali būti stebimi gyvybiniai požymiai, ūgis, svoris, teisingi vaistai, įvertinamas vaiko vystymasis, odos pokyčiai, pvz., Dekupažo žaizdos, kurios gali būti užkrėstos. mirties rizika. Kiti aspektai, kurie gali būti svarbūs, yra vystymosi ir kvėpavimo bei kraujotakos sistemos įvertinimas.

Kineziterapija turėtų būti atliekama per visą žmogaus, sergančio Rett sindromu, gyvenimą. Tai yra naudinga tonusui, laikysenai, kvėpavimui gerinti ir tokiems metodams, kaip Bobath, gali būti naudojami padedant vaikui vystytis..

Psichomotorinės stimuliacijos sesijos gali būti rengiamos maždaug 3 kartus per savaitę ir gali padėti, pvz., Vystytis motorikai, mažinti skoliozės sunkumą, kontroliuoti išmatą ir socialinę sąveiką. Terapeutas gali nurodyti kai kuriuos pratimus, kuriuos tėvai gali atlikti namuose, kad neurologinis ir motorinis dirgiklis būtų atliekamas kasdien..

Turėti namuose Rett sindromą turinčią asmenį yra varginanti ir sunki užduotis. Tėvai gali būti labai emociškai nusausinti, todėl jiems gali būti patarta sekti psichologus, kurie gali padėti susidoroti su jų emocijomis..