Treacher Collins sindromas, dėl kurio veidas deformuotas

Treacherio Collinso sindromas, dar vadinamas mandibulofacialine disostaze, yra reta genetinė liga, kuriai būdingi galvos ir veido apsigimimai, dėl to, kad kaukolė nėra išsivysčiusi, dėl nepakankamo kaukolės išsivystymo žmogui gali būti užmerktos akys ir decentralizuotas žandikaulis, kuris gali pasireikšti tiek vyrams kaip ir moterims.

Dėl prasto kaulų formavimo šį sindromą turintiems žmonėms gali būti sunku girdėti, kvėpuoti ir valgyti, tačiau Treacherio Collinso sindromas nedidina mirties rizikos ir nedaro įtakos centrinei nervų sistemai, leisdamas vystytis susitvarkyk normaliai.

Treacherio Collinso sindromo priežastys

Šį sindromą daugiausia sukelia TCOF1, POLR1C ar POLR1D geno, esančio 5 chromosomoje, mutacijos, kurios koduoja baltymą, kurio svarbios funkcijos yra palaikyti ląsteles, gautas iš nervinio apvalkalo, ty tas, kurios sudarys ausies, veido ir veido kaulus. ausys per pirmąsias embriono vystymosi savaites.

Treacherio Collinso sindromas yra dominuojantis autosominis genetinis sutrikimas, todėl tikimybė užsikrėsti liga yra 50%, jei šią problemą turi vienas iš tėvų.

Svarbu, kad gydytojas atliktų diferencinę diagnozę kitoms ligoms, tokioms kaip Goldenharo sindromas, Nagerio akrofazinė disostozė ir Millerso sindromas, nes jie turi panašius požymius ir simptomus..

Galimi simptomai

Treacher Collins sindromo simptomai yra šie:

• Užmerktos akys, plyšusi lūpa ar burnos stogas;
• Labai mažos ausys arba jų nėra;
• Blakstienų nebuvimas;
• Progresuojantis klausos praradimas;
• Kai kurių veido kaulų, tokių kaip skruostikauliai ir žandikauliai, nėra;
• Kramtyti sunku;
• Kvėpavimo problemos.

Dėl akivaizdžių ligos sukeltų deformacijų gali atsirasti psichologinių simptomų, tokių kaip depresija ir dirglumas, kurie pasireiškia pakaitomis ir kuriuos galima pašalinti naudojant psichoterapiją..

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas turi būti atliekamas atsižvelgiant į simptomus ir specifinius kiekvieno žmogaus poreikius, ir nors liga nėra išgydoma, operacijos gali būti atliekamos, norint pertvarkyti veido kaulus, gerinant organų estetiką ir funkcionalumą. juslių.

Be to, šio sindromo gydymas taip pat apima galimų kvėpavimo takų komplikacijų ir šėrimo problemų, atsirandančių dėl veido deformacijų ir liežuvio obstrukcijos hipofaringoje, gerinimą..

Taigi, norint išlaikyti pakankamą kvėpavimo takų kiekį, taip pat gali prireikti atlikti tracheostomiją arba gastrostomiją, kuri garantuos gerą kalorijų suvartojimą.. 

Klausos praradimo atveju diagnozė yra labai svarbi, kad galėtumėte atlikti korekciją, naudodamiesi protezais ar chirurgija, pvz..

Logopedinės sesijos taip pat gali būti nurodytos siekiant pagerinti vaiko bendravimą, taip pat padėti ryti ir kramtyti.