Kas yra adrenoleukodistrofija Lorenzo liga

Adrenoleukodistrofija yra reta genetinė liga, susijusi su X chromosoma, pažeidžianti antinksčius, nervų sistemą ir sėklides. Liga ypač paveikia vyrus ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Adrenoleukodistrofija keičia mieliną - baltymą, esantį baltojoje nervų sistemos dalyje. Nervų sistema veikia kaip tam tikra elektros grandinė, mielinas tarnauja nervų ląstelių izoliacijai šioje grandinėje. Pasikeitus mielinui, laidumas nustoja būti atliekamas teisingai ir nervų sistema praranda savo funkcijas.

Adrenoleukodistrofijos simptomai

Adrenoleukodistrofijos simptomai pasireiškia palaipsniui. Asmuo praranda antinksčių funkcijas, gebėjimą kalbėti ir bendrauti, jis turi nešioti akinius dėl sustingimo, jam sunku vaikščioti, jis pradeda valgyti per vamzdelį, turi daug traukulių ir per trumpą laiką žmogus tarsi būna koma. Viskas nutinka todėl, kad jūsų kūnas negali atsistoti vienas nuo kito, todėl reikalinga prietaisų pagalba.

Gyvenimo trukmė 

Adrenoleukodistrofija gali pasireikšti pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais, o šiuo atveju gyvenimo trukmė yra 5 metai. Jei vaikas pasireiškia nuo 4 iki 10 gyvenimo metų, jo gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų, o kai liga pasireiškia suaugus, asmuo gali gyventi daugelį dešimtmečių, nors nervų sistema blogėja. būti vienodai progresyviam.

Kaip atliekamas gydymas

Adrenoleukodistrofija gydoma naudojant antinksčių hormonus ir Lorenzo aliejų, kad būtų galima atidėti ligos vystymąsi. Taip pat nurodoma kineziterapija ir psichoterapija.

Kaulų čiulpų transplantacija gali būti nurodyta konkrečiais atvejais. Dokosaheksaeno rūgštis skiriama naujagimių adrenoleukodistrofijai gydyti, tačiau adrenoleukodistrofija šiuo metu neišgydoma..

Filmas „Lorenzo aliejus“ vaizduoja berniuko, sergančio adrenoleukodistrofija, istoriją, paremtą tikrais faktais.