Kas yra Highlanderio sindromas

Highlanderio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas uždelstas fizinis vystymasis, dėl kurios žmogus atrodo kaip vaikas, kai iš tikrųjų jis yra suaugęs.

Diagnozė iš esmės atliekama atlikus fizinį patikrinimą, nes charakteristikos yra gana akivaizdžios. Tačiau dar nežinoma, kas iš tikrųjų sukelia sindromą, tačiau mokslininkai mano, kad tai yra dėl genetinių mutacijų, galinčių sulėtinti senėjimo procesą ir taip atidėti būdingus brendimo pokyčius, pvz..

Highlanderio sindromo simptomai

Highlanderio sindromui daugiausia būdingas augimo sulėtėjimas, dėl kurio asmuo gali atrodyti vaikas, kai, tiesą sakant, jis yra vyresnis nei 20 metų, pvz..

Be vystymosi vėlavimo, šiuo sindromu sergantiems žmonėms nėra plaukų, oda yra švelni, nors gali būti raukšlių, o vyrams, pavyzdžiui, nėra sustorėjus balsui. Šie pokyčiai yra įprasti įvykti brendimo metu, tačiau žmonės, sergantys Highlanderio sindromu, paprastai neįeina į brendimą. Sužinokite, kokie kūno pokyčiai įvyksta brendimo metu.

Galimos priežastys

Tikroji Highlanderio sindromo priežastis dar nežinoma, tačiau manoma, kad ji atsirado dėl genetinės mutacijos. Viena iš teorijų, pateisinančių Highlanderio sindromą, yra telomerų pakitimai, kurie yra chromosomose esančios struktūros, susijusios su senėjimu.

„Telomerai“ yra atsakingi už ląstelių dalijimosi proceso kontrolę, užkertant kelią nekontroliuojamam dalijimuisi, o tai nutinka, pavyzdžiui, vėžiui. Su kiekvienu ląstelių pasidalijimu netenkama telomero gabalo, todėl vyksta laipsniškas senėjimas, o tai yra normalu. Tačiau tai, kas gali nutikti esant Highlanderio sindromui, yra fermento, vadinamo telomeraze, per daug aktyvacija. Jis yra atsakingas už prarastos telomero dalies atstatymą, todėl sulėtėja senėjimas..

Vis dar yra nedaug pranešimų apie Highlanderio sindromą, todėl vis dar nėra tiksliai žinoma, kas lemia šį sindromą ar kaip jis gali būti gydomas. Norint pasitikrinti hormonų gamybą, kuri tikriausiai yra pakitusi, gali prireikti ne tik pasikonsultuoti su genetiku, kad būtų galima nustatyti molekulinę ligos diagnozę, kad būtų galima pradėti pakaitinę hormonų terapiją..