Kas yra Kallmanno sindromas

Kallmano sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas brendimo vėlavimas ir kvapo sumažėjimas arba nebuvimas dėl gonadotropiną atpalaiduojančio hormono gamybos trūkumo.

Gydymas susideda iš gonadotropinų ir lytinių hormonų skyrimo ir turėtų būti atliekamas kuo greičiau, kad būtų išvengta fizinių ir psichologinių padarinių..

Kokie simptomai

Simptomai priklauso nuo genų, kuriuose vyksta mutacijos, dažniausiai tai yra kvapo nebuvimas arba susilpnėjimas iki brendimo vėlavimo.. 

Tačiau gali atsirasti ir kitų simptomų, tokių kaip spalvos aklumas, regos pokyčiai, kurtumas, gomurio plyšimas, inkstų ir neurologiniai anomalijos ir tai, kad sėklidės nenukris į kapšelį..

Galimos priežastys

Kallmanno sindromas kyla dėl genų, koduojančių baltymus, atsakingus už neuronų vystymąsi, mutacijų, sukeliančių uoslės lemputės vystymosi pokyčius ir atitinkamai gonadotropiną atpalaiduojančio hormono (GnRH) lygio pokyčius..

Įgimtas GnRH trūkumas reiškia, kad hormonai LH ir FSH nėra gaminami pakankamais kiekiais, kad stimuliuotų lytinius organus gaminti testosteroną ir estradiolį, pavyzdžiui, atidėdami brendimą. Pažiūrėkite, kokie kūno pokyčiai vyksta brendimo metu.

Kaip nustatoma diagnozė

Gydytojas turi įvertinti vaikus, kuriems seksualinis vystymasis nepradėtas maždaug 13 metų amžiaus mergaitėms ir 14 metų berniukams, arba vaikams, kuriems paauglystės laikotarpis normaliai neprogresuoja..

Gydytojas turi išanalizuoti asmens ligos istoriją, atlikti fizinę apžiūrą ir paprašyti išmatuoti gonadotropino kiekį kraujo plazmoje. 

Diagnozė turi būti atlikta laiku, kad būtų galima pradėti vartoti pakaitinį hormonų gydymą ir užkirsti kelią vėlyvo brendimo fizinėms ir psichologinėms pasekmėms

Koks gydymas

Vyrams gydymas turėtų būti ilgalaikis, skiriant žmogaus chorioninį gonadotropiną ar testosteroną, o moterims - ciklinį estrogeną ir progesteroną..

Vaisingumą taip pat galima atkurti skiriant gonadotropinus arba naudojant nešiojamą infuzijos pompą, kad būtų galima impulsuoti poodinį GnRH..