Kas yra Cri du Chat sindromas

Cri du Chat sindromas yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl chromosomų anomalijų, dėl kurių gali atsirasti neuropsichomotorinis vystymasis ir intelekto sutrikimai..

Šios ligos pavadinimas atsiranda dėl būdingo simptomo, kai vaikų verksmas yra panašus į ūminį katės verksmą, atsirandantį dėl gerklų neteisingos formacijos, o vaikas augant tampa mažiau būdingas.

Galimi simptomai

Simptomai gali būti daugiau ar mažiau sunkūs, atsižvelgiant į 5 chromosomos ištrynimo laipsnį. Labiausiai būdingas verkimas, panašus į ūminį katės miau. Be to, jų amžius gali būti per mažas, pasireikšti mikrocefalija, išsidėsčiusios akys, žemas nosies tiltelis, uždelstas vystymasis, hipotonija, mažas žandikaulis, viena linija ant delno, protinis atsilikimas ir sindaktiškai ant rankų ir kojų..

Vaikams, sergantiems Cri Du pokalbio sindromu, dėl jų intelekto negalios sunku mokytis. Kai kuriuos vaikus taip pat sunku maitinti, todėl gali reikėti naudoti mėgintuvėlį, kuriuo maistas patenka į skrandį. 

Paprastai vaikai, kenčiantys nuo šio sindromo, pradeda vaikščioti vėlai, paprastai po 3 metų ir paprastai vaikščioti yra nepatogu ir, matyt, nepatogu. Be to, jie gali elgtis keistai, pavyzdžiui, stipriai purtyti galvą, įkandinėti ir gniaužti šalia esančius žmones, apsėsti tam tikrus daiktus ir, pavyzdžiui, susiraukti plaukus..

Kas sukelia

Cri du Chat sindromas yra reta genetinė liga, atsirandanti dėl chromosomų anomalijos, kurią sukelia 5-osios chromosomos trumposios rankos ištrynimas. Kuo didesnė chromosomos delecija, tuo sunkesnis intelekto sutrikimas ir vystymosi delsimas.

Kaip atliekamas gydymas

Kol kas ši liga nėra išgydoma, tačiau yra gydymo, kuris turi būti atliekamas pasitelkiant logopedus, kineziterapeutus ir ergoterapeutus, leidžiant vaikui vystytis motorinei koordinacijai, pažintiniams ir suvokimo įgūdžiams, kasdienio gyvenimo veiklai ir tarpasmeniniai santykiai.

Svarbu kuo greičiau pradėti gydymą, nes ankstyva stimuliacija leidžia geriau vystytis, adaptuotis ir priimti visuomenę.