Kas yra SCID (sunkus kombinuotas imunodeficito sindromas)

Sunkus kombinuotas imunodeficito sindromas (SCID) apima daugybę ligų, esančių nuo gimimo, kurioms būdingas imuninės sistemos pokytis, kai antikūnų yra mažai, o limfocitų yra mažai arba jų nėra, todėl kūnas nesugeba apsisaugoti nuo infekcijų, rizikuodamas kūdikiu ir gali net mirti.

Dažniausi ligos simptomai atsiranda dėl infekcinių ligų, o ligą gydantis gydymas susideda iš kaulų čiulpų transplantacijos..

Galimos priežastys

SCID yra naudojamas klasifikuoti ligas, kurias gali sukelti genetiniai defektai, susieti su X chromosoma, taip pat ADA fermento trūkumas ...

Kokie simptomai

SCID simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir gali apimti infekcines ligas, kurios nereaguoja į gydymą, tokias kaip pneumonija, meningitas ar sepsis, kurias sunku gydyti ir kurios paprastai nereaguoja į vaistų vartojimą, ir odos infekcijas, mielių infekcijas burnos ir vystyklų srityje, viduriavimas ir kepenų infekcija.

Kokia diagnozė

Diagnozė nustatoma, kai vaikas kenčia nuo pasikartojančių infekcijų, kurių gydymas nepašalinamas. Kadangi liga yra paveldima, jei kuris nors šeimos narys kenčia nuo šio sindromo, gydytojas galės diagnozuoti ligą vos gimus kūdikiui, kurią sudaro kraujo tyrimai antikūnų ir T ląstelių lygiui įvertinti..

Kaip atliekamas gydymas

Veiksmingiausias SCID gydymas yra kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija iš sveiko ir suderinamo donoro, kuris daugeliu atvejų išgydo ligą..

Kol nebus rastas suderinamas donoras, gydymas reiškia infekcijos pašalinimą ir naujų infekcijų prevenciją, izoliuojant vaiką, kad būtų išvengta kontakto su kitais, kurie galėtų būti ligų užkrėtimo šaltinis.

Vaikui taip pat gali būti imunodeficito korekcija pakeičiant imunoglobulinu, kuris turėtų būti skiriamas tik vyresniems nei 3 mėnesių vaikams ir (arba) jau užsikrėtusiems infekcija..

Vaikams, sergantiems SCID, kuriuos sukelia ADA fermento trūkumas, gydytojas gali nurodyti fermentų pakaitinę terapiją, kas savaitę taikydamas funkcinį ADA, kuris numato imuninės sistemos atstatymą maždaug per 2–4 mėnesius nuo gydymo pradžios..

Be to, svarbu paminėti, kad šiems vaikams negalima skiepyti gyvų ar susilpnintų virusų, kol gydytojas nenurodys kitaip.