Mitochondrijų liga, kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas
Mitochondrinės ligos yra genetinės ir paveldimos ligos, kurioms būdingas mitochondrijų nepakankamumas ar sumažėjęs aktyvumas, kai ląstelėje nėra pakankamai energijos, dėl kurios ląstelės gali mirti, o ilgainiui - sutrikti organų veikla..
Mitochondrijos yra mažos ląstelėse esančios organelės, kurios pagamina daugiau kaip 90% energijos, reikalingos ląstelėms savo funkcijai atlikti. Be to, mitochondrijos taip pat dalyvauja hemoglobinų hemos grupės formavimo procese, cholesterolio ir neurotransmiterių metabolizme bei laisvųjų radikalų gamyboje. Taigi, bet kokie mitochondrijų funkcionavimo pokyčiai gali sukelti rimtų padarinių sveikatai.
Mitochondrijų ligos priežastys
Mitochondrijų ligos yra genetinės, tai yra, jos pasireiškia atsižvelgiant į mutacijų buvimą ar nebuvimą mitochondrijų DNR ir pagal mutacijos poveikį ląstelėje. Kiekvienos kūno ląstelės citoplazmoje yra šimtai mitochondrijų, kiekviena turi savo genetinę medžiagą.
Toje pačioje ląstelėje esančios mitochondrijos gali skirtis viena nuo kitos, lygiai kaip DNR kiekis ir tipas mitochondrijose skirtingose ląstelėse gali skirtis. Mitochondrijų liga ištinka, kai tos pačios ląstelės viduje yra mitochondrijų, kurių genetinė medžiaga yra mutavusi, ir tai daro neigiamą poveikį mitochondrijų funkcionavimui. Taigi, kuo daugiau trūkumų turinčios mitochondrijos, tuo mažiau energijos gaunama ir tuo didesnė ląstelių mirties tikimybė, o tai kenkia organo, kuriam priklauso ląstelė, veikimui..
Pagrindiniai simptomai
Mitochondrijų ligų simptomai skiriasi priklausomai nuo mutacijos, pažeistų mitochondrijų skaičiaus ląstelėje ir dalyvaujančių ląstelių skaičiaus. Be to, jie gali skirtis priklausomai nuo to, kur yra ląstelės ir mitochondrijos.
Apskritai, požymiai ir simptomai, kurie gali rodyti mitochondrijų ligą, yra šie:
- Raumenų silpnumas ir raumenų koordinacijos praradimas, nes raumenims reikia daug energijos;
- Pažintiniai pokyčiai ir smegenų degeneracija;
- Virškinimo trakto pokyčiai, kai yra mutacijų, susijusių su virškinimo sistema;
- Širdies, oftalmologiniai, inkstų ar kepenų sutrikimai.
Mitochondrinės ligos gali atsirasti bet kuriuo gyvenimo metu, tačiau kuo anksčiau pasireiškia mutacija, tuo sunkesni simptomai ir didesnis letališkumo laipsnis..
Kaip nustatoma diagnozė
Diagnozė yra sunki, nes ligos simptomai gali reikšti kitas sąlygas. Mitochondrijų diagnozė paprastai atliekama tik tada, kai dažniausiai reikalaujamų tyrimų rezultatai yra neaiškūs.
Mitochondrijų ligas dažniausiai nustato gydytojai, besispecializuojantys mitochondrijų ligose, atlikdami genetinius ir molekulinius testus..
Mitochondrijų ligos gydymas
Mitochondrijų ligos gydymu siekiama skatinti asmens gerovę ir sulėtinti ligos progresavimą, o gydytojas gali rekomenduoti vartoti vitaminus, hidrataciją ir subalansuotą mitybą. Be to, nerekomenduojama užsiimti labai intensyvia fizine veikla, kad nebūtų energijos trūkumo palaikant būtinas kūno veiklas. Taigi svarbu, kad žmogus taupytų savo energiją.
Nors nėra specifinio mitochondrijų ligų gydymo būdo, įmanoma užkirsti kelią nuolatinei mitochondrijų DNR mutacijai, kuri būtų perduodama iš kartos į kartą. Tai įvyktų sujungiant kiaušialąstelės branduolį, kuris atitinka apvaisintą kiaušinį su sperma, su sveikais mitochondrijomis iš kitos moters, vadinamos mitochondrijų donore..
Tokiu būdu embrionas turėtų genetinę medžiagą iš tėvų ir mitochondrijų kitam asmeniui, liaudiškai vadinamas „trijų tėvų kūdikiu“. Nepaisant to, kad ši metodika yra veiksminga nutraukiant paveldimumą, ją vis dar reikia sureguliuoti ir priimti etikos komitetuose.
