Alagille sindromo priežastys ir kaip gydyti

Alagille sindromas yra reta genetinė liga, smarkiai pažeidžianti kelis organus, ypač kepenis ir širdį, ir gali būti mirtina. Šiai ligai būdingas nepakankamas tulžies ir kepenų latakų kiekis, todėl kepenyse kaupiasi tulžis, kuris neleidžia normaliai veikti, kad iš kraujo pašalintų atliekas..

Simptomai vis dar pasireiškia vaikystėje ir gali būti ilgalaikio gelta naujagimiams priežastis. Kai kuriais atvejais simptomai gali likti nepastebėti, nesukeliant rimtos žalos, o sunkesniais atvejais gali reikėti persodinti paveiktus organus.. 

Galimi simptomai

Be nepakankamo tulžies latakų, Alagille sindromas sukelia įvairius požymius ir simptomus, tokius kaip:

• Gelsva oda;
• Akių dėmės;
• Drugelio formos stuburo kaulai;
• Išsikišusi kakta, smakras ir nosis;
• Širdies problemos;
• Plėtros vėlavimas;
• Bendras niežėjimas;
• Cholesterolio sankaupos ant odos;
• Periferinė plaučių stenozė;
• Oftalmologiniai pokyčiai.

Be šių simptomų, laipsniškai gali atsirasti ir kepenų nepakankamumas, sutrikti širdies ir inkstų veikla. Paprastai liga stabilizuojasi nuo 4 iki 10 metų, tačiau esant kepenų nepakankamumui ar pažeidus širdį mirštamumo rizika yra didesnė.

Alagille sindromo priežastys

Alagille sindromas yra dominuojanti autosominė liga, o tai reiškia, kad jei vienas iš vaiko tėvų turi šią problemą, vaikas šia liga serga 50 proc. Tačiau mutacija gali atsirasti ir vaikui, net jei abu tėvai yra sveiki.

Ši liga atsiranda dėl DNR sekos, koduojančios specifinį geną, esantį 20 chromosomoje, pokyčių ar mutacijų, atsakingų už normalų kepenų, širdies ir kitų organų darbą, todėl jie normaliai nefunkcionuoja..

Alagille sindromo diagnozė

Kadangi tai sukelia daugybę simptomų, šią ligą galima diagnozuoti keliais būdais, iš kurių dažniausiai pasitaiko kepenų biopsija..

Požymių ir simptomų įvertinimas 

Jei oda gelsva arba yra būdingų veido ir stuburo anomalijų, širdies ir inkstų problemų, oftalmologinių pokyčių ar vystymosi vėlavimas, labai tikėtina, kad vaikas sirgs šiuo sindromu. Tačiau yra ir kitų būdų diagnozuoti ligą.

Kasos funkcionavimo matavimas

Gali būti atliekami testai, siekiant įvertinti kasos funkcionavimą, nustatant, kiek riebalų pasisavina vaiko valgytas maistas, analizuodamas išmatas. Vis dėlto reikėtų atlikti daugiau tyrimų, nes vien šis tyrimas gali būti kitų ligų rodiklis.

Įvertinimas atliekamas kardiologo

Kardiologas širdies problemą gali nustatyti naudodamas echokardiogramą, kurią sudaro širdies ultragarsas, kad pamatytumėte struktūrą ir funkcionavimą, arba per elektrokardiogramą, matuojančią širdies ritmą..

Įvertinimas oftalmologo

Oftalmologas gali atlikti specializuotą akių tyrimą, kad nustatytų anomalijas, bet kokius akių sutrikimus ar tinklainės pigmentacijos pokyčius.

Rentgeno stuburo įvertinimas 

Atlikus stuburo rentgenografiją, gali būti lengviau aptikti drugelio formos stuburo kaulus - tai yra labiausiai paplitęs defektas, susijęs su šiuo sindromu..

Alagille ligos gydymas

Ši liga nėra išgydoma, tačiau norint pagerinti simptomus ir gyvenimo kokybę, patariama vartoti vaistus, kurie reguliuoja tulžies tekėjimą, pvz., Ursodiolį ir multivitaminus su vitaminais A, D, E, K, kalciu ir cinku. mitybos trūkumai, kurie gali atsirasti dėl ligos.

Sunkesniais atvejais gali prireikti chirurgijos ar net organų, tokių kaip kepenys ir širdis, transplantacijos.