Williamso-Beureno sindromo ypatybės
Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, kurios pagrindinės savybės yra labai draugiškas, hipersocialus ir komunikabilus vaiko elgesys, nors jis sukelia širdies, koordinacijos, pusiausvyros, psichines ir psichomotorines problemas..
Šis sindromas paveikia elastino gamybą, veikdamas kraujagyslių, plaučių, žarnyno ir odos elastingumą.
Vaikai, sergantys šiuo sindromu, pradeda kalbėti maždaug nuo 18 mėnesių amžiaus, tačiau jie lengvai mokosi rimų ir dainų bei apskritai turi daug muzikinio jautrumo ir gerą klausos atmintį. Jie dažniausiai parodo baimę girdėdami klaupimą, maišiklį, lėktuvą ir pan., Nes jie yra jautrūs garsui, būklė vadinama hiperakuzija..
Pagrindinės savybės
Esant šiam sindromui, gali įvykti keletas genų trynimų, todėl vieno individo savybės gali labai skirtis nuo kito. Tačiau tarp galimų charakteristikų gali būti:
- Patinimas aplink akis
- Maža, vertikali nosis
- Mažas smakras
- Subtili oda
- Žvaigždėta rainelė žmonėms su mėlynomis akimis
- Trumpas ilgis gimus ir deficitas yra maždaug 1–2 cm per metus
- Garbanoti plaukai
- Pilnos lūpos
- Malonumas muzikai, dainavimui ir muzikos instrumentams
- Maitinimo sunkumas
- Žarnyno spazmai
- Miego sutrikimai
- Įgimta širdies liga
- Arterinė hipertenzija
- Pasikartojančios ausų infekcijos
- Strabismus
- Maži dantys per toli vienas nuo kito
- Dažna šypsena, lengvas bendravimas
- Tam tikra intelekto negalia, nuo lengvos iki vidutinės
- Dėmesio stoka ir hiperaktyvumas
- Mokykliniame amžiuje pastebimi skaitymo, kalbos ir matematikos sunkumai,
Įprasta, kad šį sindromą turintys žmonės turi sveikatos problemų, tokių kaip padidėjęs kraujospūdis, otitas, šlapimo infekcijos, inkstų nepakankamumas, endokarditas, dantų problemos, taip pat skoliozė ir sąnarių kontraktūra, ypač brendimo metu..
Variklio vystymasis yra lėtesnis, jam reikia laiko vaikščioti, ir jiems labai sunku atlikti užduotis, kurioms reikalinga variklio koordinacija, pavyzdžiui, pjaustyti popierių, piešti, važiuoti dviračiu ar susirišti batus..
Kai esate suaugęs, gali atsirasti psichinių ligų, tokių kaip depresija, obsesiniai kompulsiniai simptomai, fobijos, panikos priepuoliai ir potrauminis stresas..
Kaip nustatoma diagnozė
Stebėdamas jo ypatybes, gydytojas nustato, kad vaikas serga Viljamso-Beureno sindromu. Tai patvirtinama atliekant genetinį tyrimą, kuris yra kraujo tyrimas, vadinamas fluorescencine in situ hibridizacija (FISH)..
Taip pat gali būti naudingi tokie testai kaip inksto ultragarsas, kraujo spaudimo įvertinimas ir echokardiogramos atlikimas. Be to, didelis kalcio kiekis kraujyje, aukštas kraujospūdis, laisvi sąnariai ir žvaigždėta rainelės forma, jei akis yra mėlyna.
Kai kurie ypatumai, galintys padėti diagnozuoti šį sindromą, yra tas, kad vaikas ar suaugęs nemėgsta keisti paviršiaus bet kur, nemėgsta smėlio, laiptų ar nelygaus paviršiaus..
Kaip yra gydymas
Williamso-Beureno sindromas neišgydomas, todėl būtina kartu su kardiologu, kineziterapeutu, logopedu ir mokyti specialiojoje mokykloje dėl protinio atsilikimo, kurį turi vaikas. Pediatras taip pat gali dažnai užsisakyti kraujo tyrimus, kad nustatytų kalcio ir vitamino D kiekį, kuris paprastai yra padidėjęs.
