Prader Willi sindromo ypatybės ir kaip gydyti

Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti medžiagų apykaitą, elgesio pokyčius, raumenų suglebimą ir vystymosi vėlavimą. Be to, dar vienas labai dažnas bruožas yra per didelio alkio atsiradimas po dvejų metų amžiaus, kuris gali baigtis nutukimu ir diabetu..

Nors šis sindromas neišgydomas, yra keletas gydymo būdų, tokių kaip ergoterapija, fizinė terapija ir psichoterapija, kurie gali padėti sumažinti simptomus ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę..

Pagrindinės savybės

Prader-Willi sindromo požymiai labai skiriasi kiekvienam vaikui ir paprastai skiriasi priklausomai nuo amžiaus:

Kūdikiai ir vaikai iki 2 metų

Raumenų silpnumas: dažniausiai lemia, kad rankos ir kojos atrodo labai suglebusios;
Sunkus maitinimas krūtimi: tai atsitinka dėl raumenų silpnumo, kuris neleidžia vaikui atsitraukti pieno;
Apatija: kūdikis atrodo nuolat pavargęs ir mažai reaguoja į dirgiklius;
Neišsivystę lytiniai organai: su mažais dydžiais arba jų nėra.

Vaikai ir suaugusieji

Per didelis alkis: vaikas nuolat valgo ir dideliais kiekiais, be to, dažnai ieško maisto spintelėse ar šiukšlių dėžėje;
Augimo ir plėtros vėlavimas: įprasta, kad vaikas yra trumpesnis nei normalus ir turi mažiau raumenų;
Mokymosi sunkumai: skirkite daugiau laiko išmokti skaityti, rašyti ar net spręsti kasdienes problemas;
Kalbos problemos: žodžių išdėstymo delsimas, net ir suaugus;
Kūno apsigimimai: mažos rankos, skoliozė, klubų formos pokyčiai arba plaukų ir odos spalvos trūkumas.

Be to, vis dar labai dažnai kyla elgesio problemų, tokių kaip dažnas pykčio poelgis, labai pasikartojantys veiksmai ar agresyvus elgesys, kai kažkas yra paneigiama, ypač maisto atveju..

Kas sukelia sindromą

Prader-Willi sindromas atsiranda, kai pasikeičia 15 chromosomos segmento genai, o tai pakenkia pagumburio funkcijoms ir sukelia ligos simptomus nuo pat vaiko gimimo. Paprastai chromosomos pokytis yra paveldimas iš tėvo, tačiau taip pat yra atvejų, kai tai įvyksta atsitiktinai.

Paprastai diagnozė nustatoma stebint simptomus ir atliekant genetinius testus, tinkamus naujagimiams, kurių raumenų tonusas žemas.

Kaip atliekamas gydymas

Prader-Willi sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo vaiko simptomų ir savybių, todėl gali prireikti kelių medicinos sričių specialistų komandos, nes gali prireikti skirtingų gydymo metodų, tokių kaip:

Augimo hormono vartojimas: jis paprastai naudojamas vaikams skatinti augimą, norint išvengti trumpo ūgio ir pagerinti raumenų jėgą;
Mitybos konsultacijos: padeda kontroliuoti alkio impulsus ir gerina raumenų vystymąsi, aprūpindamas būtinomis maistinėmis medžiagomis;
Lyties hormonų terapija: naudojami, kai vėluojama vystytis vaiko lytiniams organams;
Psichoterapija: padeda kontroliuoti vaiko elgesio pokyčius, taip pat užkirsti kelią alkio impulsams;
Logopedinė terapija: Ši terapija leidžia padaryti tam tikrų pažangų, susijusių su šių asmenų kalba ir bendravimo formomis.
Fizinis aktyvumas: Dažnas fizinis aktyvumas yra svarbus norint subalansuoti kūno svorį ir sustiprinti raumenis.
Kineziterapija: Kineziterapija gerina raumenų tonusą, gerina pusiausvyrą ir gerina smulkiąją motoriką.
Ergoterapija: Ergoterapija suteikia „Prader-Willi“ pacientams didesnį savarankiškumą ir savarankiškumą kasdienėje veikloje.
Psichologinė pagalba: Psichologinė pagalba yra svarbi norint nukreipti asmenį ir jo šeimą, kaip elgtis obsesinio-kompulsinio elgesio ir nuotaikos sutrikimų atvejais.

Taip pat gali būti naudojama daugybė kitų terapijos formų, kurias paprastai rekomenduoja pediatras, stebėjęs kiekvieno vaiko savybes ir elgesį..