Kas yra Patau sindromas

Patau sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti nervų sistemos apsigimimus, širdies defektus ir įtrūkimus kūdikio lūpose ir burnos stoge. Jį galima nustatyti net nėštumo metu atliekant diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ir ultragarsas..

Paprastai kūdikiai, sergantys šia liga, išgyvena vidutiniškai mažiau nei 3 dienas, tačiau yra atvejų, kai išgyvenamas iki 10 metų, atsižvelgiant į sindromo sunkumą.

Patau sindromo ypatybės

Dažniausios vaikų, sergančių Patau sindromu, savybės:

• Sunkūs centrinės nervų sistemos apsigimimai;
• Sunkus protinis atsilikimas;
• Įgimti širdies defektai;
• Berniukams sėklidės gali nenukristi nuo pilvo ertmės iki kapšelio;
• Mergaičių atveju gali pakisti gimda ir kiaušidės;
• Inkstų policistika;
• Valyti lūpas ir gomurį;
• Rankų deformacija;
• Akių formavimo defektai arba jų nėra.

Be to, kai kurie kūdikiai taip pat gali turėti mažą gimimo svorį ir turėti šeštą pirštą ant rankų ar kojų. Šis sindromas pasireiškia daugeliui kūdikių su motinomis, kurios pastojo po 35 metų.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Patau sindromo gydymo nėra. Kadangi šis sindromas sukelia tokias rimtas sveikatos problemas, gydymas apima diskomforto palengvinimą ir kūdikio maitinimo palengvinimą, o jei jis išgyvena, ši priežiūra grindžiama simptomais, kurie pasireiškia.

Chirurgija taip pat gali būti naudojama siekiant pašalinti širdies defektus ar įtrūkimus lūpose ir burnos stoge bei atlikti fizinės terapijos, ergoterapijos ir logopedinius užsiėmimus, kurie gali padėti išgyvenusių vaikų vystymuisi..

Galimos priežastys

Patau sindromas įvyksta, kai ląstelių dalijimosi metu įvyksta klaida, dėl kurios atsiranda 13 chromosomos trigubas, o tai turi įtakos kūdikio vystymuisi, kol jis yra motinos įsčiose.

Ši chromosomų padalijimo klaida gali būti siejama su vyresniu motinos amžiumi, nes trisomijos atsiradimo tikimybė yra daug didesnė moterims, kurios pastoja po 35 metų..