Kas yra Marfano sindromas, simptomai ir gydymas

Marfano sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį, atsakingą už įvairių kūno organų palaikymą ir elastingumą. Žmonės, sergantys šiuo sindromu, paprastai būna labai aukšti, ploni ir turi labai ilgus pirštus, taip pat gali pakisti širdis, akys, kaulai ir plaučiai.

Šis sindromas atsiranda dėl paveldimo fibrilino-1 geno, kuris yra pagrindinis raiščių, arterijų sienelių ir sąnarių komponentas, trūkumo, dėl kurio kai kurios kūno dalys ir organai tampa trapūs. Diagnozę nustato bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras, remdamasis asmens sveikatos istorija, kraujo tyrimais ir vaizdavimu, o gydymas apima sindromo sukeltų pasekmių palaikymą..

Pagrindiniai simptomai

Marfano sindromas yra genetinė liga, sukelianti pokyčius įvairiose kūno sistemose, sukelianti požymius ir simptomus, kurie gali atsirasti gimus ar net visą gyvenimą, kurių sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Šie ženklai gali pasirodyti šiose vietose:

• Širdis: pagrindinės Marfano sindromo pasekmės yra širdies pokyčiai, dėl kurių prarandama atrama arterijos sienelėje, o tai gali sukelti aortos aneurizmą, skilvelių išsiplėtimą ir mitralinio vožtuvo prolapsą;
• Kaulai: dėl šio sindromo kaulai auga pernelyg stipriai ir gali būti pastebimi perdėdami žmogaus ūgį ir labai ilgomis rankomis, pirštais ir kojų pirštais. Iškasta krūtinė, dar vadinama pectus excavatum, tai yra, kai krūtinės centre formuojasi depresija;
• Akys: žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, būdinga tinklainės poslinkis, glaukoma, katarakta, trumparegystė, o balčiausioji akies dalis gali būti melsva;
• Nugara: šio sindromo apraiškos gali būti matomos esant stuburo problemoms, tokioms kaip skoliozė, tai yra stuburo nuokrypis į dešinę arba kairę pusę. Taip pat galima pastebėti, kad padidėjo dubens maišelis juosmens srityje, tai yra membranoje, apimančioje stuburo sritį..

Kiti požymiai, galintys atsirasti dėl šio sindromo, yra raiščių atsipalaidavimas, gomurio deformacijos, vadinamos burnos stogu, ir plokščios pėdos, kurioms būdingos ilgos pėdos, be pado kreivumo. Sužinokite daugiau apie tai, kas yra pėdos ir kaip atliekamas gydymas.

Marfano sindromo priežastys

Marfano sindromą sukelia geno, vadinamo fibrillin-1 arba FBN1, defektas. Jo funkcija yra užtikrinti palaikymą ir sudaryti elastingus įvairių kūno organų pluoštus, tokius kaip kaulai, širdis, akys ir stuburas..

Daugeliu atvejų šis defektas yra paveldimas, tai reiškia, kad jis perduodamas iš tėvo ar motinos vaikui ir gali įvykti tiek moterims, tiek vyrams. Tačiau retais atvejais šis geno defektas gali atsitikti atsitiktinai ir be žinomos priežasties.

Kaip nustatoma diagnozė

Marfano sindromo diagnozę nustato bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras, remdamasis asmens šeimos anamneze ir fiziniais pokyčiais, o vaizdų nustatymo testai, tokie kaip echokardiografija ir elektrokardiograma, gali būti liepiami nustatyti galimas širdies problemas, tokias kaip aortos dissekcija. Sužinokite daugiau apie aortos dissekciją ir kaip ją nustatyti.

Taip pat nurodomos rentgeno nuotraukos, kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, siekiant patikrinti kitų organų pokyčius ir atlikti kraujo tyrimus, pavyzdžiui, genetinius testus, kurie gali nustatyti genų, atsakingų už šio sindromo atsiradimą, mutacijas. Palikęs tyrimo rezultatus, gydytojas teiks genetines konsultacijas, kuriose bus teikiamos šeimos genetikos rekomendacijos.

Gydymo galimybės

Marfano sindromo gydymas nėra skirtas išgydyti ligą, tačiau jis padeda sumažinti simptomus, siekiant pagerinti šiuo sindromu sergančių žmonių gyvenimo kokybę, ir siekia padėti sumažinti stuburo deformacijas, pagerinti judesius. sąnarius ir sumažina dislokacijų galimybę.

Todėl pacientams, sergantiems Marfano sindromu, reikia reguliariai tikrinti širdį ir kraujagysles bei vartoti vaistus, tokius kaip beta adrenoblokatoriai, kad būtų išvengta širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimo. Be to, norint ištaisyti aortos arterijos pažeidimus, gali prireikti chirurginio gydymo, pvz.