Kas yra arrinia ir galimos priežastys
Arrinia yra įgimta, sunki ir reta būklė, kai kūdikis gimsta be nosies. Aritmiją galima diagnozuoti atliekant prenatalinį patikrinimą, o ją gimdyti rekomenduojama iškart, kai tik ji nustatoma, kad būtų sumažinta rizika naujagimiui..
Arrinia gali būti klasifikuojama į:
- Arrinia, kurioje kūdikis gimsta be nosies piramidės, tai yra, pačios nosies;
- Iš viso Arrinia, kuriai būdingas nosies nebuvimas ir uoslės sistemos nesusiformavimas.
Kadangi aritmija neturi konkrečios priežasties, ji neturi nustatyto gydymo būdo, tačiau tracheostomija paprastai atliekama iškart po gimimo, kad kūdikis galėtų kvėpuoti, pavyzdžiui, valgydamas. Be nosies struktūrų nebuvimo, gali būti susijusios ir kitos būklės, tokios kaip centrinės nervų sistemos apsigimimai ir hipogonadizmas, kuriam būdinga sumažėjusi lytinių hormonų gamyba, pvz..
Galimos priežastys
Arrinia yra labai reta liga ir manoma, kad ji yra daugiafaktorinė liga, tai yra, tai priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių.
Kalbant apie genetiką, kai kuriais atvejais buvo pastebėta 9 chromosomos inversija ar trisomija, o kitais atvejais - 3 ir 12 chromosomų translokacija. Visi šie genetiniai pokyčiai lemia struktūrinių pokyčių, tokių kaip aritmija, atsiradimą. Tačiau kai kuriais atvejais aritmijos, inversijos, trisomijos ar translokacijos atvejų nepastebėta, todėl šios būklės priežastis vis dar yra tyrimų priežastis..
Aritmija taip pat gali atsirasti dėl netinkamo vaisiaus vystymosi proceso, nesusijusio su genetika.
Arrinijos asociacijos
Kai kurie kūdikiai gimsta iš nosies, bet negimsta su uoslės organais ir dažniausiai būna dėl kitų apsigimimų, tokių kaip:
- Hipertelorizmas, kuriai būdingas kaukolės deformacija ir dėl to perteklinis atsiskyrimas nuo akių;
- Hipogonadizmas;
- Nervų sistemos pokyčiai;
- Kriptorchidizmas, kuriame nėra nusileidimo nuo sėklidės iki kapšelio - išsiaiškinkite, kaip atliekamas kriptorchidizmo gydymas;
- Rainelės koloboma, kuriame keičiasi rainelę palaikanti struktūra, keičiant jos formą. Suprasti kas yra koloboma ir kaip ją gydyti;
- Mikroftalmos, tai yra įgimtas apsigimimas, kurio metu viena arba abi akys yra mažesnės už normalią.
Aritmija gali būti diagnozuota nuo antrojo nėštumo trimestro atliekant ultragarsinį tyrimą arba po gimimo atliekant kompiuterinę tomografiją ar magnetinį rezonansą, kurio metu patikrinama, ar visiškai ar iš dalies nėra nosies struktūros..
Po gimimo kūdikis intubuotas per burnos ertmės vamzdelį ir mechaniškai vėdinamas, tada galima atlikti tracheostomiją, kad kūdikis galėtų kvėpuoti. Be to, nosies protezas gali būti naudojamas tol, kol kūdikis bus pakankamai senas, kad galėtų atlikti chirurginį remontą, kurio tikslas - suformuoti nosies struktūras.
