Kas yra įgimta daugybinė artrogenezė (AMC)

Įgimta daugybinė artrogrypozė (AMC) - rimta liga, kuriai būdingi deformacijos ir sąnarių sustingimai, neleidžiantys kūdikiui judėti, sukeliantis intensyvų raumenų silpnumą. Tuomet raumeninis audinys pakeičiamas riebalais ir jungiamuoju audiniu. Liga pasireiškia vaisiaus vystymosi procese, kuris beveik nejuda motinos pilve, o tai kenkia jos sąnarių formavimuisi ir normaliam kaulų augimui..

„Medinė lėlė“ paprastai vartojama apibūdinti vaikus, sergančius artrogripoze, kurie, nepaisant didelių fizinių deformacijų, turi normalų protinį išsivystymą ir geba išmokti bei suprasti viską, kas vyksta aplink juos. Variklio deformacijos yra sunkios, ir normalu, kad kūdikis turi blogai išsivysčiusį pilvą ir krūtinę, dėl ko labai sunku kvėpuoti.. 

Arthrogryposis požymiai ir simptomai

Dažnai diagnozė nustatoma tik po gimimo, kai pastebima, kad kūdikis tikrai negali judėti, pateikdamas: 

• Mažiausiai 2 nejudrūs sąnariai;
• Įtempti raumenys;
• Sąnario išnirimas;
• Raumenų silpnumas;
• Įgimtas klubinis pėda;
• Skoliozė;
• Žarnelė trumpa arba silpnai išsivysčiusi;
• Sunkumas kvėpuoti ar valgyti.

Po gimimo stebint kūdikį ir atliekant tokius tyrimus, kaip viso kūno rentgenografija, ir kraujo tyrimus genetinėms ligoms ieškoti, nes artrogrypozė gali būti keliuose sindromuose. 

Prenatalinė diagnozė nėra labai lengva, tačiau tai galima padaryti ultragarsu, kartais tik nėštumo pabaigoje, kai stebima: 

• Kūdikio judesių nebuvimas;
• Nenormali rankų ir kojų padėtis, kurios paprastai yra sulenktos, nors jos taip pat gali būti pilnai ištiestos;
• Kūdikis yra mažesnis nei norimas dydis nėštumo metu;
• Perteklinis amniono skystis;
• Žandikaulis prastai išvystytas;
• Plokščia nosis;
• Mažas plaučių vystymasis;
• Trumpas virkštelė. 

Kai ultragarsinio tyrimo metu kūdikis nejuda, gydytojas gali paspausti moters pilvą, kad paskatintų kūdikį judėti, tačiau tai ne visada nutinka, o gydytojas gali manyti, kad kūdikis miega. Kiti simptomai gali būti nelabai aiškūs arba ne tokie akivaizdūs, kad atkreiptų dėmesį į šią ligą. 

Kas sukelia 

Nors tiksliai nėra žinomos visos priežastys, galinčios sukelti artrogripozės vystymąsi, yra žinoma, kad kai kurie veiksniai skatina šią ligą, pavyzdžiui, vaistų vartojimas nėštumo metu, be tinkamų medicininių nurodymų; infekcijos, tokios kaip Zikos virusas, traumos, lėtinės ar genetinės ligos, narkotikų vartojimas ir piktnaudžiavimas alkoholiu. 

Artrogrypozės gydymas

Labiausiai nurodomas chirurginis gydymas, kurio tikslas - leisti šiek tiek judėti sąnariams. Kuo anksčiau bus atliekama operacija, tuo geriau ji bus atlikta, todėl idealiausia, kai kelio ir pėdų operacijos bus atliekamos prieš 12 mėnesių, tai yra prieš vaikui pradedant vaikščioti, tai gali leisti vaikui vaikščioti vienam..

Artrogripozės gydymas taip pat apima tėvų patarimus ir intervencijos planą, kurio tikslas - ugdyti vaiko savarankiškumą, kuriam skirti kineziterapija ir ergoterapija. Kineziterapija visada turėtų būti individualizuota atsižvelgiant į kiekvieno vaiko poreikius ir turėtų būti pradėta kuo greičiau, kad būtų geresnis psichomotorinis dirgiklis ir vaiko raida.. 

Bet priklausomai nuo deformacijų sunkumo, norint geresnės atramos ir didesnės laisvės, gali prireikti atraminės įrangos, tokios kaip vežimėliai su kėdėmis, pritaikyta medžiaga ar ramentais. Sužinokite daugiau apie Arthrogryposis gydymą.