Kas yra neurofibromatozė ir pagrindiniai tipai

Neurofibromatozė, dar vadinama Von Recklinghausen liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug 15 metų amžiaus ir sukelianti nenormalų nervų audinių augimą visame kūne, formuojančius mažus išorinius navikus, vadinamus neurofibromais..

Paprastai neurofibromatozė yra gerybinė ir nekelia jokio pavojaus sveikatai, tačiau dėl išorinių navikų atsiradimo ji gali sukelti kūno deformaciją, dėl kurios nukentėję žmonės ketina atlikti operaciją, kad jas pašalintų..

Nors neurofibromatozė neišgydoma, nes navikai gali vėl augti, galima pabandyti sumažinti gydymą chirurgine arba radiacijos terapija..

Neurofibromatozės tipai

Neurofibromatozę galima suskirstyti į tris tipus:

• 1 tipo neurofibromatozė: sukeltos mutacijų 17 chromosomoje, kurios sumažina neurofibromino, baltymo, kurį organizmas naudoja auglių atsiradimui išvengti, gamybą. Šis neurofibromatozės tipas taip pat gali sukelti regėjimo praradimą ir impotenciją;
• 2 tipo neurofibromatozė: sukeltos mutacijų 22 chromosomoje, mažinančios merlinos, kito baltymo, slopinančio auglių augimą sveikiems asmenims, gamybą. Šis neurofibromatozės tipas gali sukelti klausos praradimą;
• Schwannomatosis: Tai rečiausia ligos rūšis, kai navikai vystosi kaukolėje, nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose. Paprastai šio tipo simptomai pasireiškia nuo 20 iki 25 metų.

Priklausomai nuo neurofibromatozės tipo, simptomai gali skirtis. Taigi patikrinkite labiausiai paplitusius kiekvieno tipo neurofibromatozės simptomus.

Kas sukelia neurofibromatozę

Neurofibromatozę sukelia genetiniai kai kurių genų pokyčiai, ypač 17-osios ir 22-osios chromosomos. Be to, retus Schwannomatosis atvejus sukelia specifinių genų, tokių kaip SMARCB1 ir LZTR, pokyčiai. Visi pakitę genai yra svarbūs slopinant navikų gamybą, todėl juos paveikus atsiranda navikai, būdingi neurofibromatozei.

Nors dauguma diagnozuotų atvejų perduodami iš tėvų vaikams, taip pat yra žmonių, kurie niekada neturėjo šeimos ligos atvejų..

Kaip atliekamas gydymas 

Neurofibromatozės gydymas gali būti atliekamas chirurgijos būdu, siekiant pašalinti navikus, darančius spaudimą organams, arba taikant radiacijos terapiją, siekiant sumažinti jų dydį. Tačiau nėra jokio gydymo, kuris garantuotų išgydymą arba užkirstų kelią naujų navikų atsiradimui.

Sunkiausiais atvejais, kai pacientas suserga vėžiu, gali tekti gydytis chemoterapija ar radiacijos terapija, nukreipta į piktybinius navikus. Sužinokite daugiau informacijos apie neurofibromatozės gydymą.