Kas yra pjautuvinių ląstelių anemija, simptomai ir gydymas

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra liga, kuriai būdingas raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimas dėl mutacijos vienoje iš sudedamųjų hemoglobino grandinių, sumažėjus prisijungimo prie deguonies pajėgumui ir galimai kraujagyslių obstrukcijai dėl pakitusios formos, kuri gali sukelti bendrą skausmą. , silpnumas ir apatija.

Žmonėms, kuriems diagnozuota pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, dalis raudonųjų kraujo kūnelių nėra apvalios, bet pjautuvo ar pusmėnulio formos, jiems sunkiau praeiti pro venas ir pernešti deguonį į audinius..

Šios rūšies anemijos simptomus galima kontroliuoti vartojant vaistus, kuriuos reikia vartoti visą gyvenimą, kad sumažėtų komplikacijų rizika, tačiau išgydyti galima tik persodinus kaulų čiulpus..

Pjautuvinių ląstelių anemija diagnozuojama naujagimiams atliekant kulno įdubimo testą. Dažniau tai atliekama Afrikos palikuonims, tačiau dėl klaidingo sukėlimo Brazilijoje gali nukentėti ir kaukazo, ir rudi žmonės. Be kulno dūrio testo, tokio tipo anemija gali būti diagnozuota atliekant kraujo mėginio hemoglobino elektroforezę, kurios metu galima nustatyti pjautuvo pavidalo ląstelių anemijai būdingą nenormalų hemoglobino tipą - HbS. Sužinokite, kaip interpretuoti hemoglobino elektroforezę.

Pagrindiniai simptomai

Be įprastų bet kurios kitos rūšies anemijos simptomų, tokių kaip nuovargis, blyškumas ir miegas, pjautuvinė anemija sukelia ir kitus būdingus simptomus, tokius kaip:

Anemija, nes raudonieji kraujo kūneliai dėl pjautuvo formos išvaizdos greičiau „miršta“, sumažėjus deguonies ir maistinių medžiagų transportavimui;
Nuovargis ir blyškumas dėl sumažėjusio deguonies ir maistinių medžiagų smegenyse ir likusiame kūne;
Skausmas kauluose, raumenyse ir sąnariuose nes deguonies patenka mažiau;
Patinusios rankos ir kojos, nes kraujas sunkiau pasiekia galūnes;
Dažnos infekcijos nes raudonieji kraujo kūneliai gali pažeisti blužnį, o tai padeda kovoti su infekcijomis;
Augimo sulėtėjimas ir brendimo vėlavimas, nes pjautuvo pavidalo raudonieji kraujo kūneliai suteikia mažiau deguonies ir maistinių medžiagų kūnui augti ir vystytis;
Paraudusios akys ir oda dėl to, kad raudonieji kraujo kūneliai „miršta“ greičiau, todėl pigmentas bilirubinas kaupiasi organizme, sukeldamas geltoną spalvą odoje ir akyse

Šie simptomai paprastai atsiranda po 4 mėnesių amžiaus.

Kokios yra priežastys

Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys yra genetinės, tai yra, ji gimsta su vaiku ir perduodama iš tėvo sūnui. Tai reiškia, kad kiekvieną kartą žmogui diagnozavus ligą, jis turi SS geną (arba SS hemoglobiną), kurį paveldėjo iš savo motinos ir tėvo. Nors tėvai gali atrodyti sveiki, jei tėvas ir motina turi AS geną (arba hemoglobino AS), kuris rodo ligos nešiotoją, dar vadinamą pjautuvo pavidalo ląstelių bruožu, yra tikimybė, kad vaikas sirgs šia liga (25 proc. Tikimybė). arba būti ligos nešiotoja (50 proc. tikimybė).

Kaip atliekamas gydymas

Pjautuvinių ląstelių anemija gydoma vaistais, o kai kuriais atvejais gali reikėti perpilti kraują.

Naudojami vaistai daugiausia yra penicilinas vaikams nuo 2 mėnesių iki 5 metų, kad būtų išvengta tokių komplikacijų, kaip, pavyzdžiui, pneumonija. Be to, analgetikai ir priešuždegiminiai vaistai taip pat gali būti naudojami skausmui malšinti krizės metu ir netgi naudojant deguonies kaukę, siekiant padidinti deguonies kiekį kraujyje ir palengvinti kvėpavimą..

Pjautuvinių anemijų gydymas turi būti atliekamas visą gyvenimą, nes šie pacientai gali dažnai sirgti infekcijomis. Karščiavimas gali parodyti infekciją, todėl, jei pjautuvine anemija sergantis asmuo turi karščiavimą, jis turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją, nes vos per 24 valandas gali išsivystyti septicemija, kuri gali būti mirtina. Karščiavimą mažinančių vaistų negalima vartoti be medicininių žinių.

Be to, kaulų čiulpų transplantacija taip pat yra gydymo forma, skirta kai kuriais rimtais atvejais, kurią pasirinko gydytojas ir kuri gali padėti išgydyti ligą, tačiau ji kelia tam tikrą riziką, pavyzdžiui, imunitetą mažinančių vaistų vartojimą. Sužinokite, kaip atliekama kaulų čiulpų transplantacija ir kokia yra galima rizika.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos, kurios gali paveikti pjautuvine anemija sergančius pacientus, gali būti:

Rankų ir kojų sąnarių uždegimas, dėl kurio jie patinsta, yra labai skausmingi ir deformuoti;
Padidėjusi infekcijų rizika dėl įsitraukimo į blužnį, kuris netinkamai filtruoja kraują, todėl organizme gali būti virusų ir bakterijų;
Padidėjęs šlapinimosi dažnis, įprasta, kad šlapimas būna tamsesnis, o vaikas šlapinasi į lovą iki paauglystės;
Kojų žaizdos, kurias sunku išgydyti ir kurias reikia tvarstyti du kartus per dieną;
Kepenų funkcijos sutrikimas, pasireiškiantis tokiais simptomais kaip gelsva akių ir odos spalva, tačiau tai nėra hepatitas;
Tulžies akmenys;
Sumažėjęs regėjimas, randai, dėmės ir strijos akyse, kai kuriais atvejais gali sukelti aklumą;
Insultas dėl kraujo sunkumo drėkinant smegenis.

Kraujo perpylimas taip pat gali būti gydymo dalis, siekiant padidinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį kraujyje, ir tik kaulų čiulpų transplantacija suteikia vienintelį galimą pjūvio ląstelių anemijos išgydymą, tačiau surasti donorą gali būti sunku..

Kaip diagnozuoti pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją

Pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozė paprastai nustatoma ištyrus kūdikio pėdą pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Šis testas yra pajėgus atlikti testą, vadinamą hemoglobino elektroforeze, kurio metu patikrinama, ar nėra hemoglobino S ir jo koncentracija. Taip yra todėl, kad jei nustatoma, kad asmuo turi tik vieną S geną, tai yra AS tipo hemoglobiną, tai reiškia, kad jis yra pjautuvinių ląstelių anemijos geno nešiotojas, priskiriamas pjautuvinių ląstelių ypatybei. Tokiais atvejais asmuo gali nepasireikšti simptomais, tačiau jis turi būti stebimas atliekant įprastus laboratorinius tyrimus.

Kai asmeniui diagnozuojama HbSS, tai reiškia, kad asmuo serga pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir turi būti gydomas pagal gydytojo patarimus.

Be hemoglobino elektroforezės, šios rūšies anemija gali būti diagnozuota išmatuojant bilirubino kiekį, susijusį su kraujo skaičiumi žmonėms, kuriems nebuvo atliktas kulno dūrio tyrimas, ir pjautuvines ląsteles dalgio forma, buvimą. retikulocitų, bazofilinių dėmelių ir hemoglobino vertė yra mažesnė už normalią pamatinę vertę, paprastai nuo 6 iki 9,5 g / dL.