Kas tai yra, osteogenezė, tipai ir gydymas

Netobula osteogenezė, dar vadinama stiklinių kaulų liga, yra labai reta genetinė liga, dėl kurios žmogus turi deformuotus, trumpus ir trapesnius kaulus, neatsparius nuolatiniams lūžiams..

Atrodo, kad šį trapumą lemia genetinis defektas, turintis įtakos 1 tipo kolageno, kurį natūraliai gamina osteoblastai, gamybai ir padeda sustiprinti kaulus bei sąnarius. Taigi asmuo, turintis osteogenezės imperfektaciją, jau gimsta su šia liga, todėl vaikystėje gali pasireikšti dažni lūžiai, pvz..

Nors osteogenesis imperfecta vis dar nėra išgydomas, yra keletas gydymo būdų, kurie padeda pagerinti asmens gyvenimo kokybę, sumažindami lūžių riziką ir dažnį.

Pagrindinės rūšys

Pagal Sillence klasifikaciją yra 4 osteogenezės imperfecta tipai, tarp kurių yra:

• I tipas: tai yra labiausiai paplitusi ir lengviausia ligos forma, sukelianti kaulų deformaciją mažai arba visai nesukreipianti. Tačiau kaulai yra trapūs ir gali lengvai lūžti;
• II tipas: tai yra rimčiausia ligos rūšis, dėl kurios vaisius suskaidomas motinos gimdoje, daugeliu atvejų lemiantis abortą;
• III tipas: šio tipo žmonės paprastai nepakankamai išauga, turi stuburo deformacijas, o akių baltumas gali būti pilkas;
• IV tipas: tai vidutinio sunkumo ligos rūšis, kai kauluose yra nedidelių deformacijų, tačiau baltojoje akių dalyje spalvos pokyčių nėra.

Daugeliu atvejų osteogenesis imperfecta perduodamas vaikams, tačiau ligos simptomai ir sunkumas gali būti skirtingi, nes ligos tipas gali keistis nuo tėvų iki vaikų.

Kas sukelia osteogenezės netobulumą

Stiklo kaulų liga atsiranda dėl genetinio pakitimo gene, atsakingame už I tipo kolageno, pagrindinio baltymo, naudojamo stipriems kaulams gaminti, pokyčius..

Kadangi tai yra genetinis pakitimas, osteogenezės imperfektacija gali pereiti iš tėvų vaikams, tačiau ji gali atsirasti ir be kitų atvejų šeimoje, pavyzdžiui, dėl mutacijų nėštumo metu..

Galimi simptomai

Žmonės, kuriems nustatyta osteogenesis imperfecta, gali sukelti ne tik kaulų formavimo pokyčius, bet ir kitus simptomus:

• Laisvesnės jungtys;
• Silpni dantys;
• Melsvas akių baltumo dažymas;
• Nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė);
• Klausos praradimas;
• Dažni kvėpavimo sutrikimai;
• Trumpas ūgis;
• Kirkšnies ir bambos išvaržos;
• Širdies vožtuvų pakitimai.

Be to, vaikams, sergantiems osteogenezės netobulumu, taip pat gali būti diagnozuojami širdies defektai, dėl kurių gali kilti pavojus gyvybei..

Kaip patvirtinti diagnozę

Kai kuriais atvejais osteogenezės imperfecta diagnozė gali būti diagnozuota nėštumo metu, jei yra didelė rizika, kad kūdikis gims turėdamas šią ligą. Tokiais atvejais mėginys imamas iš virkštelės, kur analizuojamas vaisiaus ląstelių pagamintas kolagenas nuo 10 iki 12 nėštumo savaitės. Kitas mažiau invazinis būdas yra atlikti ultragarsą, kad būtų galima nustatyti kaulų lūžius.

Po gimimo diagnozę gali nustatyti pediatras arba vaikų ortopedas, stebėdamas simptomus, šeimos istoriją arba atlikdamas tokius tyrimus kaip rentgeno spinduliai, genetiniai testai ir kraujo biocheminiai tyrimai..

Kokios yra gydymo galimybės

Nėra specifinio osteogenezės imperfektacijos gydymo būdo, todėl svarbu gauti ortopedo nurodymus. Paprastai vaistai bisfosfonatai naudojami tam, kad kaulai būtų tvirtesni ir sumažėtų lūžių rizika. Tačiau nepaprastai svarbu, kad gydytojas nuolat vertintų šį gydymo būdą, nes laikui bėgant gali prireikti koreguoti gydymo dozes..

Kai atsiranda lūžių, gydytojas gali imobilizuoti kaulą, atlikdamas liejimą, arba pasirinkti operaciją, ypač esant daugybiniams lūžiams arba ilgai gydantis. Lūžių gydymas yra panašus į žmonių, kurie šios būklės neturi, tačiau imobilizacijos laikotarpis paprastai būna trumpesnis.

Kai kuriais atvejais osteogenezės imperfektacijos kineziterapija taip pat gali būti naudojama stiprinant kaulus ir raumenis, kurie juos palaiko, sumažindami lūžių riziką..

Kaip prižiūrėti osteogenezės imperfecta vaiką

Nepilna osteogeneze sergančių vaikų priežiūros priemonės yra šios:

• Venkite kelti vaiką už pažastų, viena ranka palaikykite svorį po užpakaliu, kita - už kaklo ir pečių;
• Nevilkite vaiko už rankos ar kojos;
• Pasirinkite minkštą paminkštintą vaiko sėdynę, kuri leistų vaiką nuimti ir pastatyti be jokių pastangų.

Kai kurie vaikai, turintys netobulą osteogenezę, gali atlikti lengvus pratimus, pavyzdžiui, plaukioti, nes jie padeda sumažinti lūžių riziką. Tačiau jie turėtų tai daryti tik gydytojo nurodymu ir prižiūrimi kūno kultūros mokytojo ar kineziterapeuto.