Kada atlikti genetinį krūties vėžio tyrimą (BRCA1 ir BRCA2)

Krūties vėžio genetinio tyrimo pagrindinis tikslas yra patikrinti krūties vėžio išsivystymo riziką, be to, jis leidžia gydytojui žinoti, kuri mutacija yra susijusi su vėžio pakitimais..

Šio tipo tyrimas paprastai skiriamas žmonėms, kurie turi artimų giminaičių, kuriems diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų, kiaušidžių vėžys ar vyrų krūties vėžys. Testą sudaro kraujo tyrimas, kuris, naudojant molekulinės diagnostikos metodus, nustato vieną ar daugiau mutacijų, susijusių su jautrumu krūties vėžiui. Pagrindiniai bandymo žymekliai yra BRCA1 ir BRCA2.

Taip pat svarbu reguliariai tikrinti egzaminus ir žinoti pirmuosius ligos simptomus, kad diagnozė būtų nustatyta anksti, taigi ir gydymas. Sužinokite, kaip nustatyti ankstyvuosius krūties vėžio simptomus.

Genetinio tyrimo kaina

Genetiniai tyrimai yra brangūs, nes jie daromi pasitelkiant šiuolaikišką įrangą, pasižyminčią dideliu jautrumu ir specifiškumu. Taigi, atsižvelgiant į laboratoriją, kurioje jis atliekamas, genetinis tyrimas gali kainuoti nuo 1500 USD iki 7000 000 USD ir nėra įtrauktas į sveikatos planus, tačiau gavus leidimą, galima gauti leidimą SUS tyrimui. ypatinga.

Kada daryti

Genetinis krūties vėžio tyrimas yra onkologo, mastologo ar genetiko nurodytas tyrimas, atliktas remiantis kraujo mėginio analize ir rekomenduojamas žmonėms, kuriems šeimos nariams diagnozuotas krūties vėžys - moteriai ar vyrui - iki 50 metų ar kiaušidžių vėžys bet kuriame amžiuje. Atliekant šį testą galima sužinoti, ar yra BRCA1 ar BRCA2 mutacijų, taigi galima patikrinti krūties vėžio išsivystymo galimybę.

Paprastai, kai yra šių genų mutacijų požymių, tikėtina, kad žmogus susirgs krūties vėžiu visą gyvenimą. Gydytojas turi nustatyti ligos pasireiškimo riziką, kad būtų imtasi prevencinių priemonių atsižvelgiant į ligos vystymosi riziką..

Kaip tai daroma

Genetinis krūties vėžio tyrimas atliekamas analizuojant nedidelį kraujo mėginį, kuris siunčiamas į laboratoriją analizei. Egzaminui atlikti nereikia jokio specialaus pasiruošimo ar pasninko ir tai nesukelia skausmo. Labiausiai tai gali sukelti nedidelis diskomfortas surinkimo metu..

Šio tyrimo pagrindinis tikslas yra įvertinti BRCA1 ir BRCA2 genus, kurie yra naviko slopinimo genai, tai yra, jie neleidžia vėžinėms ląstelėms daugintis. Tačiau, kai yra bet kurio iš šių genų mutacija, sutrinka naviko vystymosi sustabdymo ar atidėliojimo funkcija, daugėjant naviko ląstelėms ir atitinkamai išsivystojus vėžiui..

Tyrimo metodikos ir mutacijų tipą nustato gydytojas, atlikdamas:

• Užbaigti seką, kuriame matomas visas asmens genomas, galima atpažinti visas jo mutacijas;
• Genomo sekos nustatymas, ten, kur seka tik specifiniai DNR regionai, nustatomos mutacijos, esančios tuose regionuose;
• Specifinių mutacijų paieška, kuriame gydytojas nurodo, kurią mutaciją jis nori žinoti, ir atliekami konkretūs tyrimai norimai mutacijai nustatyti, šis metodas labiau tinka žmonėms, turintiems šeimos narius, kuriems jau yra nustatytas genetinis pakitimas dėl krūties vėžio;
• Atskira intarpų ir trynimų paieška, kai tikrinami specifinių genų pokyčiai, ši metodika labiau tinka tiems, kurie jau yra padarę seką, bet kuriuos reikia papildyti.

Genetinio tyrimo rezultatas siunčiamas gydytojui, o ataskaitoje pateikiamas aptikimui naudojamas metodas, taip pat genų buvimas ir nustatyta mutacija, jei jų yra. Be to, atsižvelgiant į naudojamą metodiką, ataskaitoje galima sužinoti, kiek išreikšta mutacija ar genas, o tai gali padėti gydytojui patikrinti krūties vėžio išsivystymo riziką. Sužinokite daugiau apie molekulinę diagnozę.

Galimi rezultatai

Tyrimo rezultatai gydytojui siunčiami ataskaitos forma, kuri gali būti teigiama arba neigiama. Sakoma, kad genetinis testas yra teigiamas, kai patikrinama, ar bent viename iš genų yra mutacija, tačiau tai nebūtinai rodo, ar žmogus sirgs vėžiu, ar amžius, kada jis gali pasireikšti, todėl reikia atlikti kiekybinius tyrimus.

Tačiau, pavyzdžiui, nustačius BRCA1 geno mutaciją, gali išsivystyti iki 81% krūties vėžio, todėl asmeniui rekomenduojama kasmet atlikti magnetinio rezonanso tomografiją, be to, kad būtų galima atlikti mastektomiją kaip prevencijos priemonę..

Neigiamas genetinis testas yra tas, kurio metu analizuotuose genuose nebuvo patikrinta mutacija, tačiau vis dėlto yra vėžio išsivystymo tikimybė, nepaisant to, kad jis yra labai žemas, todėl jį reikia reguliariai tikrinti medicininiu būdu. Atraskite kitus testus, kurie patvirtina krūties vėžį.

Onkototipo DX egzaminas

„Oncotype DX“ testas taip pat yra genetinis krūties vėžio testas, kuris atliekamas analizuojant krūties biopsijos medžiagą, ir jo tikslas - įvertinti gelius, susijusius su krūties vėžiu, naudojant molekulinės diagnostikos metodus, tokius kaip RT-PGR. Taigi gydytojas gali nurodyti geriausią gydymą, ir, pavyzdžiui, galima išvengti chemoterapijos. 

Šis testas leidžia nustatyti krūties vėžį ankstyvosiose stadijose ir patikrinti agresijos laipsnį bei reakciją į gydymą. Taigi įmanoma, kad vėžio gydymas yra tikslingesnis, pavyzdžiui, išvengiant šalutinio chemoterapijos poveikio.

Oncotype DX egzaminą galima įsigyti privačiose klinikose. Jis turi būti atliktas gavus onkologo rekomendaciją, o rezultatas paskelbtas vidutiniškai po 20 dienų.