Žmogaus citogenetika kas tai yra, kaip atliekamas testas ir kada jis nurodomas

Žmogaus citogenetika yra egzaminas, kurio tikslas yra išanalizuoti chromosomas ir tokiu būdu nustatyti chromosomų pokyčius, susijusius su paciento klinikinėmis savybėmis. Šį testą galima atlikti bet kuriame amžiuje, net nėštumo metu, siekiant patikrinti galimus genetinius pokyčius kūdikyje.

Chromosoma yra struktūra, sudaryta iš DNR ir baltymų, kuri pasiskirsto ląstelėse poromis, sudarydama 23 poras. Iš kariogramos galima nustatyti chromosomų pokyčius, tokius kaip:

• Skaitiniai pakeitimai, kuriems būdingas padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų kiekis, kaip Dauno sindromo atveju, kai patikrinama trijų 21 chromosomų buvimas, kai asmuo iš viso turi 47 chromosomas;
• Struktūriniai pokyčiai, kuriame pakeičiamas, keičiamas arba pašalinamas konkretus chromosomos regionas, pavyzdžiui, Cri-du-Chat sindromas, kuriam būdinga 5 chromosomos dalies ištrynimas.

Citogenetika suteikia aplinkai ir pacientui galimybę susidaryti genomo apžvalgą, padedant gydytojui diagnozuoti ir prireikus tiesiogiai gydyti..

Kada nurodoma

Žmogaus citogenetikos ištyrimas gali būti nurodytas norint ištirti galimus chromosomų pokyčius tiek vaikams, tiek suaugusiems. Taigi gali būti paprašyta padėti diagnozuoti kai kurias vėžio rūšis, daugiausia leukemijas ir genetines ligas, kurioms būdingi struktūriniai pokyčiai arba padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų skaičius, pavyzdžiui, Dauno sindromas, Patau sindromas ir Cri-du-Chat, žinomas kaip miau sindromas ar kačių riksmas. Sužinokite daugiau apie katės miau sindromą.

Kaip tai daroma

Paprastai tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio. Tiriant nėščias moteris, kurių tikslas yra įvertinti vaisiaus chromosomas, surenkama amniono skystis ar net nedidelis kraujo kiekis. Surinkę biologinę medžiagą ir nusiųsdami ją į laboratoriją, ląstelės bus kultivuojamos taip, kad jos daugintųsi, o po to pridedamas ląstelių dalijimosi inhibitorius, dėl kurio chromosoma būna labiausiai sutirštėjusi ir geriausiai matoma..

Priklausomai nuo egzamino tikslo, informacijai apie asmens kariotipą gauti gali būti taikomi skirtingi molekuliniai metodai, dažniausiai naudojami:

• G apvalinimas: yra metodas, labiausiai naudojamas citogenetikoje, ir jį sudaro dažo - Giemsa dažo uždėjimas, kad būtų galima vizualizuoti chromosomas. Šis metodas yra labai efektyvus aptikti skaitinius, daugiausia ir struktūrinius chromosomos pokyčius, nes tai yra pagrindinė molekulinė technika, naudojama citogenetikoje diagnozuoti ir patvirtinti, pavyzdžiui, Dauno sindromą, kuriam būdinga papildoma chromosoma;
• FISH technika: Tai yra specifiškesnis ir jautresnis metodas, labiau naudojamas diagnozuojant vėžį, nes leidžia nustatyti mažus chromosomų ir pertvarkymų pokyčius, be to, identifikuoti ir skaitinius chromosomų pokyčius. Nepaisant to, kad FISH technika yra gana efektyvi, ji naudoja brangesnius DNR zondus, kuriems reikalingas prietaisas fluorescencijai fiksuoti ir chromosomoms vizualizuoti. Be to, molekulinėje biologijoje yra daugiau prieinamų metodų, leidžiančių diagnozuoti vėžį. Sužinokite daugiau apie tai, kaip atliekama molekulinė diagnozė.

Pritaikius dažą arba pažymėtus zondus, chromosomos yra suskirstomos pagal dydį, poromis, paskutinė pora atitinka asmens lytį, ir tada palyginama su įprasta kariograma, tokiu būdu tikrinant galimus pokyčius.

Citogenetikos egzaminui nereikia jokio pasiruošimo ir kolekcija nėra atidėta. Rezultatas gali užtrukti nuo 3 iki 10 dienų, kad būtų išleistas pagal laboratoriją.