Kas yra įgimta miastenija

Įgimta miastenija yra liga, apimanti neuromuskulinę jungtį, todėl sukelia progresuojantį raumenų silpnumą, dėl kurio žmogus dažnai turi vaikščioti invalido vežimėlyje. Ši liga gali būti atrasta paauglystėje ar suaugus ir priklausomai nuo žmogaus genetinio pakitimo, ji gali būti išgydoma vartojant vaistus.

Raumenų jėgai atkurti ir judesiams koordinuoti reikia ne tik neurologo nurodytų vaistų, bet ir kineziterapijos, tačiau žmogus vėl gali normaliai vaikščioti, nereikia vežimėlio ar ramentų..

Įgimta miastenija nėra visiškai tas pats, kas myasthenia gravis, nes sergant myasthenia gravis, priežastis yra žmogaus imuninės sistemos pakitimas, tuo tarpu įgimtos miastenijos priežastis yra genetinė mutacija, kuri dažna tos pačios šeimos žmonėms..

Įgimtos miastenijos simptomai

Įgimtos miastenijos simptomai paprastai pasireiškia kūdikiams ar nuo 3 iki 7 metų, tačiau kai kurie tipai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, tai gali būti:

Kūdikiui:

• Sunkumas žindyti ar maitinti buteliuose, lengvai užspringti ir mažai jėgų čiulpti;
• Hipotonija, pasireiškianti per silpnumą rankose ir kojose;
• Užmerktas akies vokas;
• Sąnarių kontraktūros (įgimta artrogrypozė);
• Sumažėjusi veido išraiška;
• Kvėpavimo pasunkėjimas ir purpuriniai pirštai ir lūpos;
• Vystymosi vėlavimas sėdėti, ropoti ir vaikščioti;
• Vyresniems vaikams gali būti sunku lipti laiptais.

 Vaikams, paaugliams ar suaugusiesiems:

• Kojų ar rankų silpnumas su dilgčiojimo pojūčiu;
• Sunku vaikščioti su būtinybe atsisėsti pailsėti;
• Gali būti silpnumas akių raumenyse, kurie užmerkia voką;
• Nuovargis dedant mažas pastangas;
• Gali būti skoliozė stubure.

Yra 4 skirtingi įgimtos miastenijos tipai: lėtas kanalas, mažo afiniteto greitas kanalas, sunkus AChR trūkumas arba AChE trūkumas. Nuo įgimtos lėto kanalo miastenijos gali atsirasti nuo 20 iki 30 metų. Kiekvienas tipas turi savo ypatybes, o gydymas taip pat gali skirtis kiekvienam asmeniui, nes ne visi turi tuos pačius simptomus. 

Kaip nustatoma diagnozė

Įgimta miastenija turi būti diagnozuojama remiantis pateiktais simptomais ir gali būti patvirtinta tokiais tyrimais kaip CK kraujo tyrimas ir genetiniai tyrimai, antikūnų tyrimai, siekiant patvirtinti, kad tai nėra „Myasthenia Gravis“, ir elektromiografija, vertinanti susitraukimo kokybę. raumeningas, pvz.

Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems gydytojas ar kineziterapeutas taip pat gali atlikti keletą kabinetų testų, kad nustatytų raumenų silpnumą, pavyzdžiui:

• 2 minutes pažiūrėkite į lubas, tvirtai ir stebėkite, ar nepablogėjo sunkumas išlaikyti vokus atvirus;
• Pakelkite rankas į priekį, iki pečių, išlaikydami šią padėtį 2 minutes ir stebėdami, ar įmanoma išlaikyti šį susitraukimą, ar rankos nukrenta;
• Daugiau nei 1 kartą nukelkite neštuvus be rankų pagalbos arba daugiau nei 2 kartus pakelkite nuo kėdės, kad sužinotumėte, ar atlikti šiuos judesius yra vis sunkiau..

Jei pastebimas raumenų silpnumas ir sunku atlikti šiuos tyrimus, labai tikėtina, kad yra bendras raumenų silpnumas, rodantis tokią ligą kaip miastenija..

Norėdami įvertinti, ar kalbėjimas taip pat nebuvo paveiktas, galite paprašyti, kad asmuo nurodytų skaičius nuo 1 iki 100 ir išsiaiškintų, ar pasikeitė balso tonas, balso stygos ar pailgėjo laikas tarp kiekvieno skaičiavimo.. 

Įgimtos miastenijos gydymas

Gydymas skiriasi priklausomai nuo įgimtos miastenijos tipo, tačiau kai kuriais atvejais pagal neuropediatro ar neurologo rekomendacijas gali būti nurodomi vaistai, tokie kaip acetilceliinesterazės inhibitoriai, chinidinas, fluoksetinas, efedrinas ir salbutamolis. Kineziterapija yra nurodyta ir gali padėti asmeniui pasijusti geriau, kovoti su raumenų silpnumu ir gerinti kvėpavimą, tačiau be vaistų ji nebus veiksminga..

Vaikai gali miegoti naudodami deguonies kaukę, vadinamą CPAP, ir tėvai turi išmokti suteikti pirmąją pagalbą kvėpavimo sustojimo atveju. Žinokite, ką daryti, jei kūdikis nustoja kvėpuoti.

Kineziterapijos metu pratimai turi būti izometriniai ir atlikti nedaug pasikartojimų, tačiau jie turi apimti keletą raumenų grupių, įskaitant kvėpavimo takus, ir yra labai naudingi padidinant mitochondrijų, raumenų, kapiliarų kiekį ir mažinant laktato koncentraciją, esant mažiau mėšlungiui.. 

Įgimta miastenija yra neišgydoma?

Įgimta miastenija daugeliu atvejų nėra išgydoma, todėl ją reikia gydyti visą gyvenimą. Tačiau vaistai ir fizioterapija padeda pagerinti asmens gyvenimo kokybę, kovoti su nuovargiu ir raumenų silpnumu bei išvengti tokių komplikacijų, kaip rankų ir kojų atrofija bei užspringimas, atsirandantis sutrikus kvėpavimui, todėl būtinas gyvenimui.

Įgimta miastenija sergantiems žmonėms, kuriuos sukėlė DOK7 geno defektas, jų būklė gali žymiai pagerėti ir, matyt, juos galima „išgydyti“ vartojant vaistą, paprastai vartojamą nuo astmos, salbutamolį, tačiau tablečių ar pastilių pavidalu. Vis dėlto gali tekti retkarčiais atlikti fizinę terapiją.

Kai asmuo serga įgimta miastenija ir jo neveikia, jie palaipsniui praranda raumenų jėgas, atrofuojasi, jiems reikia išlikti lovoje ir mirti nuo kvėpavimo nepakankamumo, todėl klinikinis ir fizioterapinis gydymas yra toks svarbus, nes abu gali pagerinti asmens gyvenimo kokybę ir pratęsti gyvenimą.

Kai kurios priemonės, pabloginančios įgimtos miastenijos būklę, yra ciprofloksacinas, chloroquinas, prokainas, ličio, fenitoinas, beta adrenoblokatoriai, prokainamidas ir chinidinas, todėl visi vaistai turėtų būti vartojami tik gydytojui patarus, nustatant asmens tipą..