Kas yra ir kaip gydyti Richieri-Costa Pereira sindromą

Richieri-Costa Pereira sindromas yra ypač reta liga, kuri atsiranda dėl genetinių 17 chromosomos pokyčių kai kuriems kūdikiams, dėl kurių atsiranda veido ir gerklų anomalijos, taip pat pėdų ir rankų deformacijos..

Ši liga pirmą kartą buvo nustatyta 1992 m. Brazilijoje, USP ligoninėje, ir iki šiol buvo nustatyta tik 20 vaikų, turinčių tokio tipo genetinę mutaciją..

Nors dauguma šio sindromo apsigimimų negali būti išgydyti, yra keletas gydymo būdų, padedančių sumažinti jų poveikį vaiko sveikatai ir pagerinti jų gyvenimo kokybę..

Pagrindiniai simptomai ir savybės

Būdingiausias šios ligos požymis yra žandikaulio deformacija, kuri, užuot buvusi tik kaulas, yra padalinta į dvi nesusikišančias dalis, sudarančias įtrūkimą apatiniame burnos regione..

Tačiau gali atsirasti ir kitų savybių, tokių kaip:

• Aukštis mažesnis už normalų;
• Trūksta centrinių apatinių dantų;
• Neišsivysčiusios rankos;
• Bent ar mažesni pirštai nei įprasta;
• Labai maža burna;
• Klubo kojos;
• Diskelių ausys.

Dėl šių pokyčių daugumai vaikų yra sunku kvėpuoti, valgyti ir net bendrauti, be to, jie turi didesnį polinkį vystytis ausų, gerklų ar burnos infekcijai, pvz..

Kas sukelia sindromą

Richieri-Costa Pereira sindromą sukelia 17 chromosomos DNR pokyčiai ir, nors veiksniai, kurie lemia šių pokyčių atsiradimą, dar nėra žinomi, tyrėjai sugebėjo nustatyti, kad maždaug 17 iš 20 paveiktų vaikų, atrodo, turi šeimas, išvestas iš vienas palikuonis.

Taigi, atrodo, kad tai liga, ypač susijusi su žmonėmis, susijusiais su ta šeima, tam tikru giminystės laipsniu, net jei ir labai nutolusi.

Kaip atliekamas gydymas

Pagrindinė šios ligos gydymo forma yra chirurginės operacijos, skirtos pabandyti ištaisyti ligos sukeltus apsigimimus ir leisti vaikui augti bei vystytis esant mažiau kliūčių..

Kai kuriais atvejais vaikui taip pat gali prireikti chirurgijos, kad būtų galima atlikti laikinus variantus, kol dar negalima išsigydyti apsigimimų, pavyzdžiui, atlikti tracheostomiją, kad būtų galima geriau kvėpuoti, arba vamzdelį įvesti tiesiai į skrandį, kad būtų lengviau maitinti..

Be to, taip pat rekomenduojama daryti kineziterapijos ir ergoterapijos užsiėmimus, kad paspartėtų atsigavimas po kiekvienos operacijos ir padėtų vaikui prisitaikyti prie savo apribojimų, kad jis būtų kiek įmanoma savarankiškesnis kasdienėje veikloje..