Kas yra Tetra-amelia sindromas ir kodėl jis atsitinka

Tetra-amelia sindromas yra labai reta genetinė liga, dėl kurios kūdikis gimsta be rankų ir kojų, taip pat gali sukelti kitų skeleto, veido, galvos, širdies, plaučių, nervų sistemos ar lytinių organų apsigimimus..

Šis genetinis pakitimas gali būti diagnozuotas net nėštumo metu, todėl, atsižvelgiant į nustatytų apsigimimų sunkumą, akušeris gali rekomenduoti atlikti abortą, nes daugelis šių apsigimimų gali sukelti pavojų kūdikio gyvybei po gimimo.

Nors vaistas nėra gydomas, yra atvejų, kai kūdikis gimsta tik neturėdamas keturių galūnių arba turėdamas lengvą apsigimimą, ir tokiais atvejais gali būti įmanoma išlaikyti tinkamą gyvenimo kokybę..

Pagrindiniai simptomai

Be to, kad nėra kojų ir rankų, Tetra-amelia sindromas gali sukelti daugybę kitų apsigimimų įvairiose kūno vietose, pavyzdžiui:

Kaukolė ir veidas

• Kriokliai;
• Labai mažos akys;
• Labai žemos ausys arba jų nėra;
• Nosis labai kairė arba jos nėra;
• Gomurys arba lūpa.

Širdis ir plaučiai

• Sumažėjęs plaučių dydis;
• Diafragmos pokyčiai;
• Širdies skilveliai neatskirti;
• Vienos širdies pusės sumažėjimas.

Genitalijos ir šlapimo takai

• Inksto nebuvimas;
• Neišsivysčiusios kiaušidės;
• Nėra išangės, šlaplės ar makšties;
• Angos buvimas po varpa;
• Neišsivystę lytiniai organai.

Skeletas

• Slankstelių nebuvimas;
• Maži arba nėra klubų kaulų;
• Šonkaulių nėra.

Kiekvienu atveju pateikiami apsigimimai yra skirtingi, todėl kiekvieno kūdikio vidutinė gyvenimo trukmė ir rizika gyvybei skiriasi..

Tačiau paveikti tos pačios šeimos žmonės paprastai turi labai panašių apsigimimų.

Kodėl sindromas atsitinka

Visiems Tetra-amelia sindromo atvejams vis dar nėra konkrečios priežasties, tačiau yra daug atvejų, kai liga atsiranda dėl WNT3 geno mutacijos..

WNT3 genas yra atsakingas už svarbaus baltymo, galinčio vystytis galūnėms ir kitoms kūno sistemoms, gamybą nėštumo metu. Taigi, jei pasikeičia šis genas, baltymas nėra gaminamas, todėl nėra rankų ir kojų, taip pat atsiranda kitų apsigimimų, susijusių su vystymosi stoka..

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio tetrametilo sindromo gydymo būdo nėra, ir dažniausiai kūdikis neišgyvena daugiau kaip kelias dienas ar mėnesius po gimimo dėl apsigimimų, kurie trukdo jo augimui ir vystymuisi..

Tačiau tais atvejais, kai vaikas išgyvena, gydymas paprastai apima operaciją, kuria siekiama ištaisyti kai kuriuos pateiktus apsigimimus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei nėra galūnių, dažniausiai naudojami specialūs neįgaliųjų vežimėliai, judantys, pavyzdžiui, galvos, burnos ar liežuvio judesiais.

Beveik visais atvejais kasdienio gyvenimo veiklai reikalinga kitų žmonių pagalba, tačiau kai kuriuos sunkumus ir kliūtis galima įveikti vykdant ergoterapijos užsiėmimus, taip pat yra žmonių, sergančių sindromu, kurie gali savarankiškai judėti nenaudodami vežimėlis.