Dwarfizmas kas tai yra ir pagrindiniai simptomai bei priežastys

Nykštukumas yra genetinių, hormoninių, mitybos ir aplinkos pokyčių, neleidžiančių kūnui augti ir vystytis taip, kaip turėtų, pasekmė, sukelianti asmeniui maksimalų ūgį, mažesnį už to paties amžiaus ir lyties gyventojų vidurkį, kuris gali skirtis 1,40 ir 1,45 m.

Dwarfizmui gali būti būdingas trumpas ūgis, galūnės ir kojų pirštai, ilgas, siauras liemens, išlenktos kojos, santykinai didelė galva, iškili kakta ir ryški kifozė bei lordozė..

Yra du pagrindiniai dwarfizmo tipai, kurie apima:

• Proporcingas ar hipofizio dwarfizmas: visos kūno dalys yra mažesnės nei įprasta ir atrodo proporcingos ūgiui;
• Neproporcingas ar achondroplastinis dwarfizmas: kai kurios kūno dalys yra lygios ar didesnės, nei būtų galima tikėtis, sukuriant neproporcingo ūgio jausmą.

Paprastai dwarfizmas neišgydo, tačiau gydymas gali palengvinti kai kurias komplikacijas ar ištaisyti deformacijas, kurios gali atsirasti dėl vaiko vystymosi.

Pagrindiniai simptomai ir priežastys

Be kūno ūgio sumažėjimo, skirtingos nykštukinės ligos gali sukelti ir kitus simptomus, tokius kaip:

1. Proporcingas nykštukas

Paprastai šio tipo simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, nes pagrindinė jų priežastis yra augimo hormono gamybos pokyčiai, vykstantys nuo gimimo. Simptomai yra šie:

• Augimas žemiau trečiosios vaikų procentilės kreivės;
• Bendras vaiko vystymasis nėra normalus;
• Seksualinio vystymosi vėlavimas paauglystėje.

Daugeliu atvejų diagnozę nustato pediatras netrukus po gimimo ar konsultacijų vaikystėje metu.

2. Neproporcingas nykštukas

Daugelį tokio tipo dwarfizmo atvejų sukelia kremzlių formavimosi pakitimai, vadinami achondroplazija. Tokiais atvejais pagrindiniai simptomai ir požymiai yra šie:

• Normalaus dydžio bagažinė;
• Trumpos kojos ir rankos, ypač dilbyje ir šlaunyse;
• Maži pirštai, turintys didesnę tarpą tarp vidurinio ir žiedinio piršto;
• Sunkumas alkūnės lenkimas;
• Galva per didelė visam kūnui.

Be to, kai tai sukelia kiti pokyčiai, tokie kaip chromosomų mutacijos ar netinkama mityba, neproporcingas nykštukumas taip pat gali sukelti trumpą kaklą, apvalią krūtinę, lūpų deformacijas, regėjimo problemas ar pėdų deformacijas..

Kas yra pirmykštis nykštukas

Pirmykštis dwarfizmas yra ypač retas dwarfizmo tipas, kurį dažnai galima nustatyti prieš gimimą, nes vaisiaus augimas yra labai lėtas, nes yra mažesnis, nei tikėtasi nėštumo metu.

Paprastai vaikas gimsta labai mažo svorio ir toliau auga labai lėtai, nors jo raida normali, todėl diagnozė paprastai nustatoma pirmaisiais gyvenimo mėnesiais..

Kaip nustatoma diagnozė

Dwarfizmo diagnozė yra klinikinė, ją patvirtinti paprastai pakanka radiologinio tyrimo. Dėl kaulų struktūros kai kurios klinikinės komplikacijos yra dažnesnės, todėl rekomenduojama stebėti daugiadalykės komandos dėmesį, ypač atkreipiant dėmesį į neurologines komplikacijas, kaulų deformacijas ir pasikartojančias ausų infekcijas..

Gydymo galimybės

Visus atvejus turi įvertinti gydytojas, norėdamas nustatyti galimas komplikacijas ar deformacijas, kurias reikia ištaisyti. Tačiau kai kurie iš labiausiai naudojamų gydymo būdų apima:

• Chirurgija: turi atlikti ortopedas ir padeda ištaisyti kai kurių kaulų augimo kryptį bei skatina kaulų pailgėjimą;
• Hormonų terapija: jis naudojamas dwarfizmo atvejais dėl augimo hormono trūkumo ir gaminamas kasdien suleidžiant hormoną, kuris gali padėti sumažinti ūgio skirtumą;
• Padidėjusios rankos ar kojos: tai mažai naudojamas gydymas, kurio metu gydytojas operuoja galūnes, jei jos yra neproporcingos likusiam kūnui..

Be to, kenčiantiems nuo dwarfizmo, norint palaikyti gerą gyvenimo kokybę, reikėtų reguliariai konsultuotis, ypač vaikystėje, siekiant įvertinti komplikacijų, kurias galima gydyti, atsiradimą..