Kas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija ir kokia diagnozė

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija, dar vadinama PNH, yra reta genetinės kilmės liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pakitimai, dėl kurių ji sunaikinama ir pašalinami raudonųjų kraujo kūnelių komponentai šlapime, todėl laikoma lėtine hemolizine anemija..

Terminas nokturnas reiškia dienos periodą, kai didžiausias raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo laipsnis buvo pastebėtas sergantiems žmonėms, tačiau tyrimai parodė, kad hemolizė, tai yra raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, įvyksta bet kuriuo paros metu žmonėms, kurie serga hemoglobinurija.

PNH negydo, tačiau gydymą galima atlikti persodinus kaulų čiulpus ir naudojant „Eculizumab“, kuris yra specifinis vaistas šiai ligai gydyti. Sužinokite daugiau apie „Eculizumab“.

Pagrindiniai simptomai

Pagrindiniai naktinės paroksizminės hemoglobinurijos simptomai yra šie:

• Pirmiausia labai tamsus šlapimas dėl didelės eritrocitų koncentracijos šlapime;
• Silpnumas;
• Mieguistumas;
• Silpni plaukai ir nagai;
• Lėtumas;
• Raumenų skausmas;
• Dažnos infekcijos;
• Judesio liga;
• Pilvo skausmas;
• Gelta;
• Vyrų erekcijos disfunkcija;
• Sumažėjusi inkstų funkcija.

Žmonėms, sergantiems naktine paroksizmine hemoglobinurija, dėl padidėjusio kraujo krešėjimo proceso padidėja trombozės tikimybė.

Kaip nustatoma diagnozė

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos diagnozė atliekama atliekant keletą tyrimų, tokių kaip:

• CBC, kad žmonėms, sergantiems PNH, nurodoma pancitopenija, o tai atitinka visų kraujo komponentų sumažėjimą - žinokite, kaip paaiškinti kraujo skaičių;
• Dozavimas nemokamas bilirubinas, kuris padidėja;
• Srovės identifikavimas ir dozavimas, naudojant srauto citometriją CD55 ir CD59 antigenai, kurie yra eritrocitų membranoje esantys baltymai ir, esant hemoglobinurijai, yra sumažėję arba jų nėra.

Be šių tyrimų, hematologas gali nurodyti atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip sacharozės testas ir HAM testas, kurie padeda diagnozuoti naktinę paroksizminę hemoglobinuriją. Paprastai diagnozė nustatoma nuo 40 iki 50 metų, o žmogaus išgyvenamumas yra maždaug nuo 10 iki 15 metų.

Kaip gydyti

Naktinę paroksizminę hemoglobinuriją galima gydyti persodinant alogenines kraujodaros kamienines ląsteles ir vartojant vaistą Eculizumab (Soliris) 300 mg kas 15 dienų. Šį vaistą SUS gali tiekti teisėtai.

Be tinkamo mitybos ir hematologinio stebėjimo, taip pat rekomenduojama papildyti geležimi folio rūgštimi.