Supraskite, kas yra hipofosfatazija

Hipofosfatazija yra reta genetinė liga, kuria ypač kenčia vaikai, sukelianti deformacijas ir lūžius kai kuriuose kūno regionuose bei priešlaikinį kūdikių dantų netekimą.. 

Ši liga perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma ir nėra išgydoma, nes ji yra dėl kaulų kalcifikacijos ir danties vystymosi susijusių geno pokyčių, pažeidžiančių kaulų mineralizaciją.. 

Pagrindiniai pokyčiai, kuriuos sukelia hipofosfatazija

Hipofosfatazija gali sukelti kelis kūno pokyčius, įskaitant: 

• Kūno deformacijų, tokių kaip pailga kaukolė, išsiplėtę sąnariai ar sumažėjęs kūno sudėjimas, atsiradimas;
• Lūžių atsiradimas keliuose regionuose; 
• Priešlaikinis kūdikio dantų netekimas; 
• Raumenų silpnumas; 
• Pasunkėjęs kvėpavimas ar kalbėjimas;
• Didelis fosfato ir kalcio kiekis kraujyje.

Lengvesniais šios ligos atvejais gali pasireikšti tik lengvi simptomai, tokie kaip lūžiai ar raumenų silpnumas, dėl kurių liga gali būti diagnozuojama tik suaugus.. 

Hipofosfatazijos tipai

Yra įvairių šios ligos rūšių, tarp jų: 

• Perinatalinė hipofosfatazija - tai pati sunkiausia ligos forma, pasireiškianti netrukus po gimimo arba kai kūdikis vis dar yra motinos pilve; 
• Kūdikio hipofosfatazė - kuri atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais; 
• Nepilnamečių hipofosfatazė - pasireiškianti bet kokio amžiaus vaikams; 
• Suaugusiųjų hipofosfatazija - kuri atsiranda tik suaugus;
• Hipofosfatazės odonto - kai yra priešlaikinis pieno dantų netekimas. 

Sunkiausiais atvejais ši liga netgi gali sukelti vaiko mirtį, o simptomų sunkumas kiekvienam asmeniui skiriasi priklausomai nuo pasireiškiančio tipo. 

Hipofosfatazijos priežastys

Hipofosfataziją sukelia mutacijos ar geno pokyčiai, susiję su kaulų kalcifikacija ir danties vystymusi. Tokiu būdu sumažėja kaulų ir dantų mineralizacija. Priklausomai nuo ligos tipo, ji gali būti dominuojanti arba recesyvi, perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma. 

Pavyzdžiui, kai ši liga yra recesyvi ir jei abu tėvai turi vieną mutacijos egzempliorių (jie turi mutaciją, bet nerodo ligos simptomų), tik 25% tikimybė, kad jų vaikai išsivystys. Kita vertus, jei liga yra dominuojanti ir jei ja serga tik vienas iš tėvų, gali būti 50% ar 100% tikimybė, kad vaikai taip pat bus nešiotojai. 

Hipofosfatazijos diagnozė

Perinatalinės hipofosfatazės atveju ligą galima diagnozuoti atliekant ultragarsą, kurio metu galima aptikti deformacijas kūne.. 

Kita vertus, kūdikių, nepilnamečių ar suaugusiųjų hipofosfatazės atveju liga gali būti nustatoma atliekant rentgenografiją, kai nustatomi keli skeleto pokyčiai, atsirandantys dėl kaulų ir dantų mineralizacijos trūkumo.. 

Be to, norėdamas baigti diagnozuoti ligą, gydytojas taip pat gali paprašyti atlikti šlapimo ir kraujo tyrimus, taip pat yra galimybė atlikti genetinį testą, nustatantį mutacijos buvimą.. 

Hipofosfatazijos gydymas

Negalima gydyti hipofosfatazijos, tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip kineziterapija, siekiant ištaisyti laikyseną ir sustiprinti raumenis, taip pat pediatrai gali skirti papildomų priežiūros burnos higienai, kad pagerintų gyvenimo kokybę..

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turi būti stebimi nuo gimimo, o dažniausiai būtina hospitalizuoti. Tolesni veiksmai turėtų būti tęsiami visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jūsų sveikatos būklę.