Pompe liga, kokia ji yra, simptomai, diagnozė ir gydymas

Pompe liga yra retas genetinės kilmės neuromuskulinis sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir kvėpavimo pakitimai, kurie gali pasireikšti pirmaisiais 12 gyvenimo mėnesių ar vėliau vaikystėje ar paauglystėje..

Pompe liga atsiranda dėl fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą raumenyse ir kepenyse, alfa-gliukozidazės rūgšties arba GAA trūkumo. Kai šio fermento nėra arba jo koncentracija randama labai maža, pradeda kauptis glikogenas, kuris sunaikina raumeninio audinio ląsteles ir sukelia simptomus..

Ši liga neišgydoma, tačiau labai svarbu diagnozuoti kuo greičiau, kad neatsirastų simptomų, kurie kenkia asmens gyvenimo kokybei. Nepaisant to, kad negydo, Pompe liga yra gydoma fermentų pakeitimo ir kineziterapijos sesijomis.

Pompe ligos simptomai

Pompe liga yra genetinė ir paveldima liga, todėl simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Simptomai yra susiję su fermento aktyvumu ir sukaupto glikogeno kiekiu: kuo mažesnis GAA aktyvumas, tuo didesnis glikogeno kiekis ir dėl to didesnė žala raumenų ląstelėms..

Pagrindiniai Pompe ligos požymiai ir simptomai yra šie:

• Progresuojantis raumenų silpnumas;
• Raumenų skausmas;
• Netolygi eisena ant galiukų;
• Sunkumas lipti laiptais;
• Kvėpavimo sunkumai su vėlesniu kvėpavimo nepakankamumo vystymusi;
• Sunku kramtyti ir ryti;
• Motorinis išsivystymas dėl amžiaus;
• Skausmas apatinėje nugaros dalyje;
• Sunkumas keltis sėdint ar gulint.

Be to, jei GAA fermento veikla yra nedidelė arba jos nėra, gali būti, kad žmogus taip pat turi išsiplėtusią širdį ir kepenis.

Pompe ligos diagnozė

Pompe ligos diagnozė nustatoma surenkant šiek tiek kraujo, kad būtų galima įvertinti GAA fermento aktyvumą. Jei neaptikta jokio aktyvumo arba jo visai nėra, liga patvirtinama siekiant atlikti genetinius tyrimus.

Diagnozuoti kūdikį dar esant nėščiai galima per amniocentezę. Šis tyrimas turėtų būti atliekamas tiems tėvams, kurie jau turėjo vaiką, sergantį Pompe liga, arba kai vienas iš tėvų turi vėlyvą ligos formą. DNR tyrimai taip pat gali būti naudojami kaip palaikomasis metodas diagnozuojant Pompe ligą.

Kaip yra gydymas

Pompe ligos gydymas yra specifinis ir atliekamas naudojant fermentą, kurio pacientas negamina, fermentą alfa-gliukozidazės rūgštį. Taigi žmogus pradeda skaidyti glikogeną, užkirsdamas kelią raumenų pažeidimų evoliucijai. Fermento dozė apskaičiuojama atsižvelgiant į paciento svorį ir kas 15 dienų skiriama tiesiai į veną..

Kuo anksčiau diagnozuota diagnozė ir įgyvendintas gydymas, tuo rezultatai bus geresni, o tai natūraliai sumažina ląstelių pažeidimus, kuriuos sukelia glikogeno kaupimasis, kurie yra negrįžtami, taigi, pacientas turės geresnę gyvenimo kokybę..

Kineziterapija nuo Pompe ligos

Pompe ligos kineziterapija yra svarbi gydymo dalis ir skirta sustiprinti bei padidinti raumenų ištvermę, kuria turi vadovautis specializuotas kineziterapeutas. Be to, svarbu, kad būtų atliekama kvėpavimo kineziterapija, nes daugeliui pacientų gali kilti kvėpavimo sunkumų.

Labai svarbus papildomas gydymas logopedu, pulmonologu, kardiologu ir psichologu kartu daugiadalykėje komandoje..