Ar Machado Josepho liga yra išgydoma?
Machado-Joseph'o liga yra reta genetinė liga, sukelianti nuolatinę nervų sistemos degeneraciją, dėl kurios prarandami raumenų, ypač rankų ir kojų, kontrolės ir koordinacijos sutrikimai..
Paprastai ši liga pasireiškia po 30 metų, ji progresuoja palaipsniui, pirmiausia paveikdama kojų ir rankų raumenis ir ilgainiui progresuodama į raumenis, atsakingus už kalbą, rijimą ir net akių judėjimą..
Machado-Josepho liga nėra išgydoma, tačiau ją galima kontroliuoti vartojant vaistus ir fizioterapijos užsiėmimus, kurie palengvina simptomus ir leidžia savarankiškai atlikti kasdienę veiklą..
Kaip atliekamas gydymas
Gydant Machado-Joseph'o ligą, turi vadovauti neurologas. Paprastai siekiama sumažinti apribojimus, atsirandančius progresuojant ligai..
Taigi gydymas gali būti atliekamas su:
- Parkinsono vartojamų vaistų, kaip ir Levodopa: padeda sumažinti judesių ir drebulio nelankstumą;
- Antispazminių vaistų vartojimas, kaip baklofenas: užkerta kelią raumenų spazmų atsiradimui, pagerina judėjimą;
- Naudokite akinius ar korekcinius lęšius: sumažina regėjimo sunkumus ir dvigubo matymo atsiradimą;
- Šėrimo pokyčiai: gydyti problemas, susijusias su rijimo sunkumais, pavyzdžiui, pakeitus maisto struktūrą.
Be to, gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti kineziterapijos užsiėmimus, kurie padėtų pacientui įveikti savo fizinius apribojimus ir gyventi savarankišką gyvenimą atliekant kasdienę veiklą..
Kaip atliekami kineziterapijos seansai
Machado-Josepho ligos fizinė terapija atliekama reguliariais pratimais, kurie padeda pacientui įveikti ligos sukeltus apribojimus. Todėl kineziterapijos užsiėmimų metu galima naudoti įvairias veiklas, pradedant pratimais, kad palaikytumėte sąnarių amplitudę, pavyzdžiui, mokantis naudotis ramentais ar neįgaliųjų vežimėliais..
Be to, fizinė terapija taip pat gali apimti rijimo reabilitacijos terapiją, kuri yra rekomenduojama ir būtina visiems pacientams, kuriems sunku ryti maistą, nes tai yra susiję su ligos sukelta neurologine žala..
Kas gali sirgti šia liga
Machado-Joseph'o ligą sukelia genetinis pakitimas, dėl kurio gaminamas baltymas, žinomas kaip Ataxin-3, kuris kaupiasi smegenų ląstelėse ir sukelia progresuojančius pažeidimus bei simptomų atsiradimą..
Kaip genetinė problema, Machado-Joseph'o liga yra paplitusi keliems tos pačios šeimos žmonėms, o 50% tikimybė perduoti iš tėvų vaikams. Kai tai atsitiks, vaikai gali išsivystyti pirmieji ligos požymiai anksčiau nei jų tėvai..
Kaip nustatoma diagnozė
Daugeliu atvejų Machado-Joseph'o liga nustatoma stebint neurologo simptomams ir tiriant ligos istoriją anamnezėje..
Be to, yra kraujo tyrimas, žinomas kaip SCA3, kuris leidžia jums nustatyti genetinį pakitimą, kuris sukelia ligą. Tokiu būdu, kai šeimoje yra kas nors serga šia liga ir turite egzaminą, galite sužinoti, kokia yra šios ligos išsivystymo rizika.
