Mājas lapa » Retos ligos » Kaip gydyti pokyčius, kuriuos sukelia Beckwith-Wiedemann sindromas

    Kaip gydyti pokyčius, kuriuos sukelia Beckwith-Wiedemann sindromas

    Beckwith-Wiedemann sindromo, kuris yra reta įgimta liga, sukelianti kai kurių kūno dalių ar organų pervargimą, gydymas skiriasi priklausomai nuo ligos sukeltų pokyčių, todėl gydymui paprastai vadovauja komanda kelių sveikatos specialistų, pavyzdžiui, pediatro, kardiologo, stomatologo ir kelių chirurgų.

    Taigi, atsižvelgiant į simptomus ir apsigimimus, kuriuos sukelia Beckwith-Wiedemann sindromas, pagrindiniai gydymo tipai yra šie:

    • Sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje: serumo su gliukoze injekcijos atliekamos tiesiai į veną ir siekiant užkirsti kelią cukraus trūkumui sukelti rimtų neurologinių pokyčių;
    • Virkštelės ar kirkšnies išvaržos: gydymas paprastai nebūtinas, nes dauguma išvaržų išnyksta pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau jei išvarža ir toliau didėja arba ji neišnyksta iki 3 metų amžiaus, gali prireikti operacijos;
    • Labai didelis liežuvis: operacija gali būti naudojama liežuvio dydžiui ištaisyti, tačiau ji turėtų būti atliekama tik sulaukus 2 metų. Iki to amžiaus galite naudoti kai kuriuos silikoninius spenelius, kad jūsų kūdikis galėtų lengviau valgyti;
    • Širdies ar virškinimo trakto problemos: Priemonės yra naudojamos kiekvieno tipo problemoms gydyti ir jų reikėtų vartoti visą gyvenimą. Sunkiausiais atvejais gydytojas gali rekomenduoti operaciją, pvz., Rimtų širdies pakitimų pašalinimui.

    Be to, kūdikiai, gimę su Beckwith-Wiedemann sindromu, dažniau serga vėžiu, todėl, jei nustatomas naviko augimas, taip pat gali reikėti operuoti naviko ląsteles arba atlikti kitokį gydymą, pavyzdžiui, chemoterapiją ar radiacijos terapiją..

    Tačiau po gydymo dauguma kūdikių, sergančių Beckwith-Wiedemann sindromu, visiškai išsivysto, be jokių problemų suaugus..

    Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozė

    Beckwith-Wiedemann sindromas gali būti diagnozuotas tik stebint apsigimimus gimus kūdikiui arba atliekant diagnostinius tyrimus, pavyzdžiui, atliekant pilvo ultragarsą..

    Be to, diagnozei patvirtinti gydytojas gali nurodyti atlikti kraujo tyrimą genetiniam tyrimui atlikti ir įvertinti, ar nėra 11 chromosomos pokyčių, nes tai yra genetinė problema, kuri yra sindromo priežastis..

    Beckwith-Wiedemann sindromas gali perduoti tėvams vaikams, taigi, jei kuris nors iš tėvų sirgo kūdikiu, prieš pastojant rekomenduojama genetinė konsultacija..