Medžiotojo sindromas, kas tai yra, diagnozė, simptomai ir gydymas

Medžiotojo sindromas, taip pat žinomas kaip II tipo mukopolisaharidozė arba MPS II, yra reta genetinė liga, labiau paplitusi vyrams, kuriai būdingas fermento Iduronate-2-sulfatazės, kuris yra svarbus tinkamam kūno funkcionavimui, trūkumas..

Dėl sumažėjusio šio fermento aktyvumo ląstelėse kaupiasi medžiagos, todėl atsiranda sunkių simptomų ir progresuojanti evoliucija, pavyzdžiui, sąnarių sustingimas, širdies ir kvėpavimo sistemos pokyčiai, odos pažeidimai ir neurologiniai pokyčiai..

Hunterio sindromo simptomai

Hunterio sindromo simptomai, ligos progresavimo greitis ir sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi, pagrindinės ligos savybės yra:

• Neurologiniai pokyčiai, turintys psichikos nepakankamumo galimybę;
• Hepatosplenomegalija, tai yra kepenų ir blužnies padidėjimas, dėl kurio padidėja pilvas;
• Sąnarių standumas;
• Šiurkštus ir neproporcingas veidas, pavyzdžiui, su didele galva, plačia nosimi ir storomis lūpomis;
• Klausos praradimas;
• Tinklainės degeneracija;
• Judėjimo sunkumai;
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos;
• Kalbėjimo sunkumai;
• Odos pažeidimų išvaizda;
• Išvaržų, daugiausia bambos ir kirkšnies, buvimas.

Sunkesniais atvejais taip pat gali būti širdies pokyčių, sumažėjus širdies funkcijai ir kvėpavimo pokyčiams, kurie gali sukelti obstrukciją kvėpavimo takuose ir padidinti kvėpavimo takų infekcijų tikimybę..

Atsižvelgiant į tai, kad pacientams, sergantiems šia liga, simptomai pasireiškia ir vystosi skirtingai, gyvenimo trukmė taip pat skiriasi, o didesnė mirties tikimybė tarp pirmo ir antro gyvenimo dešimtmečio, kai simptomai yra sunkesni.

Kaip nustatoma diagnozė

Medžiotojo sindromo diagnozę nustato genetikas ar bendrosios praktikos gydytojas pagal asmens pateiktus simptomus ir konkrečių tyrimų rezultatus. Svarbu, kad diagnozė būtų nustatoma ne tik remiantis klinikinėmis apraiškomis, nes charakteristikos yra labai panašios į kitų mukopolisaharidozių savybes, todėl svarbu, kad gydytojas nurodytų konkretesnius tyrimus. Sužinokite daugiau apie mukopolisaharidozę ir kaip ją nustatyti.

Taigi svarbu išmatuoti glikozaminoglikanų kiekį šlapime ir, svarbiausia, įvertinti fermento Iduronate-2-sulfatazės aktyvumo lygius fibroblastuose ir plazmoje. Be to, simptomų sunkumui patikrinti paprastai rekomenduojami kiti tyrimai, tokie kaip ultragarsas, kvėpavimo galimybių įvertinimo testai, audiometrija, neurologiniai tyrimai, akių tyrimas ir kaukolės bei stuburo rezonansas, pvz..

Medžiotojo sindromo gydymas

Hunterio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo žmonių charakteristikų, tačiau dažniausiai gydytojas rekomenduoja atlikti fermento pakeitimą, kad būtų išvengta ligos progresavimo ir komplikacijų atsiradimo..

Be to, gydytojas rekomenduoja specifinį pateiktų simptomų gydymą, ergoterapiją ir fizinę terapiją, kad būtų galima stimuliuoti sindromu sergančio paciento kalbą ir judėjimą, kad būtų išvengta motorinių ir kalbos sunkumų, pvz..