Sanfilippo sindromo simptomai ir kaip atliekamas gydymas
Sanfilippo sindromas, dar žinomas kaip III tipo mukopolisaharidozė arba MPS III, yra genetinė metabolinė liga, kuriai būdingas sumažėjęs aktyvumas arba nėra fermento, atsakingo už ilgosios grandinės cukraus skaidymą, heparano sulfato, todėl ši medžiaga tampa kaupiasi ląstelėse ir sukelia neurologinius simptomus, pvz.
Sanfilippo sindromo simptomai palaipsniui vystosi ir iš pradžių gali būti pastebimi dėl susikaupimo sunkumų ir, pavyzdžiui, pavėluoto kalbos vystymosi. Sudėtingesniais ligos atvejais gali atsirasti psichinių pokyčių ir prarasti regėjimą, todėl svarbu, kad liga būtų diagnozuojama ankstyvosiose stadijose, kad būtų išvengta sunkių simptomų atsiradimo..
Sanfilippo sindromo simptomai
Sanfilippo sindromo simptomus paprastai sunku nustatyti, nes juos galima supainioti su kitomis situacijomis, tačiau jie gali pasireikšti vaikams nuo 2 metų ir skirtis priklausomai nuo ligos vystymosi stadijos, pagrindiniai simptomai yra šie:
- Mokymosi sunkumai;
- Kalbėjimo sunkumai;
- Dažnas viduriavimas;
- Pasikartojančios infekcijos, daugiausia ausyse;
- Hiperaktyvumas;
- Miego sunkumai;
- Lengvos kaulų deformacijos;
- Plaukų augimas ant mergaičių nugaros ir veido;
- Sunkumas susikaupti;
- Padidėjusios kepenys ir blužnis.
Sunkesniais atvejais, kurie dažniausiai pasireiškia vėlyvoje paauglystėje ir ankstyvame suaugus, elgesio simptomai palaipsniui išnyksta, tačiau dėl didelio heparano sulfato kaupimosi ląstelėse gali atsirasti neurodegeneraciniai požymiai, pavyzdžiui, demencija. gali būti pažeisti kiti organai, dėl to gali prarasti regėjimas ir kalba, sumažėti motoriniai įgūdžiai ir prarasti pusiausvyra.
Sanfilippo sindromo tipai
Sanfilippo sindromą galima suskirstyti į 4 pagrindinius tipus pagal neegzistuojantį arba mažai veikiantį fermentą. Pagrindinės šio sindromo rūšys yra:
- A tipas arba III-A mukopolisaharidozė: Nėra arba nėra pakitusios fermento heparan-N-sulfatazės (SGSH) formos, ši ligos forma laikoma sunkiausia ir labiausiai paplitusi;
- B tipas arba III-B mukopolisaharidozė: Yra fermento alfa-N-acetilgliukozaminidazės (NAGLU) trūkumas;
- C tipas arba III-C mukopolisaharidozė: Yra fermento acetil-koA-alfa-gliukozamino-acetiltransferazės (H GSNAT) trūkumas;
- D tipas arba III-D mukopolisaharidozė: Yra fermento N-acetilglikozamino-6-sulfatazės (GNS) trūkumas.
Sanfilippo sindromas diagnozuojamas remiantis paciento pateiktų simptomų įvertinimu ir laboratorinių tyrimų rezultatais. Paprastai rekomenduojama atlikti šlapimo tyrimus, siekiant nustatyti ilgų grandinių cukraus koncentraciją, kraujo tyrimus, siekiant nustatyti fermentų aktyvumą ir ligos tipą, be genetinių tyrimų, siekiant nustatyti mutaciją, atsakingą už ligą..
Kaip atliekamas gydymas
Sanfilippo sindromo gydymu siekiama palengvinti simptomus, todėl svarbu, kad jį atliktų daugiadisciplininė komanda, t. Y. Sudaryta iš pediatro ar bendrosios praktikos gydytojo, neurologo, ortopedo, oftalmologo, psichologo, ergoterapeuto ir kineziterapeuto, pvz. kad sergant šiuo sindromu simptomai progresuoja.
Kai diagnozė nustatoma ankstyvosiose ligos stadijose, kaulų čiulpų transplantacija gali duoti teigiamų rezultatų. Be to, ankstyvoje stadijoje galima išvengti, kad neurodegeneraciniai simptomai ir su judrumu bei kalba susiję simptomai yra labai rimti, todėl svarbu organizuoti kineziterapijos ir ergoterapijos užsiėmimus, pvz..
Be to, svarbu, jei yra šeimos anamnezė arba pora yra giminaitė, rekomenduojama atlikti genetines konsultacijas, kad būtų patikrinta vaiko rizika sirgti sindromu. Taigi tėvams galima padėti sužinoti apie ligą ir kaip padėti vaikui normaliai gyventi. Supraskite, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.
