Kas yra Angelmano sindromas, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromas yra genetinė ir neurologinė liga, kuriai būdingi traukuliai, atsijungę judesiai, intelekto atsilikimas, kalbos nebuvimas ir gausus juokas. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, turi didelę burną, liežuvį ir žandikaulį, mažą kaktą, dažniausiai yra šviesūs ir turi mėlynas akis..

Angelmano sindromo priežastys yra genetinės ir yra susijusios su 15 chromosomos nebuvimu ar mutacija, paveldėta iš motinos. Šis sindromas neišgydomas, tačiau yra gydymo būdų, padedančių sumažinti simptomus ir pagerinti šia liga sergančių žmonių gyvenimo kokybę..

Angelmano sindromo simptomai

Angelmano sindromo simptomus galima pastebėti pirmaisiais gyvenimo metais dėl uždelsto motorinio ir intelekto vystymosi. Taigi, pagrindiniai šios ligos simptomai yra:

• Rimtas protinis atsilikimas;
• Kalbos nebuvimas, nevartojant žodžių arba vartojant juos nedaug;
• Dažni traukuliai;
• Dažni juoko epizodai;
• Sunkumai pradedant slinkti, sėdėti ir vaikščioti;
• Nesugebėjimas koordinuoti judesių ar drebančių galūnių judesių;
• Mikrocefalija;
• Hiperaktyvumas ir neatsargumas;
• Miego sutrikimai;
• Padidėjęs jautrumas karščiui;
• Vandens patrauklumas ir susižavėjimas;
• Strabismas;
• Žandikaulis ir liežuvis atsikišę;
• Dažnas išmatos.

Be to, vaikai, sergantys Angelmano sindromu, pasižymi būdingais veido bruožais, tokiais kaip didelė burna, maža kakta, dantys, išdėstyti dideliais atstumais, iškilus smakras, plona viršutinė lūpa ir šviesesnė akis..

Vaikai, sergantys šiuo sindromu, taip pat linkę spontaniškai ir nuolat juoktis ir tuo pat metu purtyti rankas, o tai atsitinka ir susijaudinimo metu, pvz..

Kaip diagnozė

Angelmano sindromo diagnozę nustato pediatras ar bendrosios praktikos gydytojas, stebėdamas asmens pateiktus požymius ir simptomus, tokius kaip stiprus protinis atsilikimas, nekoordinuoti judesiai, traukuliai ir laiminga veido išraiška..

Be to, gydytojas rekomenduoja atlikti kai kuriuos diagnozės patvirtinimo testus, tokius kaip elektroencefalograma ir genetiniai tyrimai, kurie atliekami siekiant nustatyti mutaciją. Sužinokite, kaip atliekamas genetinis Angelmano sindromo tyrimas.

Kaip atliekamas gydymas

Angelmano sindromo gydymas susideda iš terapijos ir medikamentų derinio. Gydymo metodai apima:

• Kineziterapija: Technika stimuliuoja sąnarius ir apsaugo nuo sustingimo, būdingo ligos simptomo;
• Ergoterapija: Ši terapija padeda pacientams, sergantiems sindromu, išsiugdyti savarankiškumą kasdienėse situacijose, apimant tokius veiksmus kaip tvarstymas, dantų valymas ir plaukų šukavimas;
• Logopedinė terapija: Ši terapija naudojama labai dažnai, nes žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, labai sunku bendrauti, o terapija padeda lavinti kalbą;
• Hidroterapija: Veikla, vykdoma vandenyje, tonizuojanti raumenis ir atpalaiduojanti asmenis, mažinanti hiperaktyvumo, miego sutrikimų ir dėmesio trūkumo simptomus;
• Muzikos terapija: Terapija, kurioje muzika naudojama kaip terapinė priemonė, suteikia žmonėms galimybę sumažinti nerimą ir hiperaktyvumą;
• Hipoterapija: Tai terapija, naudojanti arklius ir suteikianti asmenims, sergantiems Angelmano sindromu, raumenims tonizuoti, pusiausvyrai ir motorinei koordinacijai pagerinti.

Angelmano sindromas yra genetinė liga, kurios negalima išgydyti, tačiau jos simptomus galima palengvinti naudojant aukščiau aprašytą terapiją ir naudojant vaistus, tokius kaip Ritalin, kuris veikia mažindamas žmonių, sergančių šiuo sindromu, susijaudinimą..