Kas yra Dauno sindromas, priežastys ir ypatybės

Dauno sindromas arba 21-oji trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia mutacija 21-oje chromosomoje ir dėl kurios nešiotojas turi ne porą, o chromosomų trijulę, todėl iš viso neturi 46 chromosomų, o 47..

Dėl 21-osios chromosomos pasikeitimo vaikas gimsta turėdamas specifinių savybių, tokių kaip, pavyzdžiui, mažesnis ausų implantavimas, iškeltos akys ir didelis liežuvis. Kadangi Dauno sindromas yra genetinės mutacijos rezultatas, jis neišgydomas ir nėra specifinio gydymo. Tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip kineziterapija, psichomotorinė stimuliacija ir logopedinė terapija, yra svarbūs norint stimuliuoti ir padėti vystytis vaikui su trisomija 21.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosomos dalies kopija. Ši mutacija nėra paveldima, tai yra, ji neperduodama iš tėvo sūnui ir jos atsiradimas gali būti susijęs su amžiumi tėvų, bet daugiausia iš motinos, didesnė rizika moterims, kurios pastojo daugiau nei 35 metus.

Pagrindinės savybės

Kai kurios Dauno sindromu sergančių pacientų savybės: 

• Ausų implantacija žemesnė nei įprasta;
• Didelis ir sunkus liežuvis;
• Įstrižos akys, atitrauktos į viršų; 
• Variklio vystymosi vėlavimas;
• Raumenų silpnumas;
• Delne yra tik 1 eilutė;
• Lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas; 
• Trumpas ūgis. 

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, ne visada turi visas šias savybes, taip pat gali būti antsvoris ir uždelstas kalbos vystymasis. Susipažinkite su kitomis Dauno sindromu sergančio žmogaus savybėmis.

Gali atsitikti taip, kad kai kurie vaikai turi tik vieną iš šių savybių, neatsižvelgdami į tuos, kurie serga šia liga. 

Kaip nustatoma diagnozė

Šis sindromas paprastai diagnozuojamas nėštumo metu, atliekant kai kuriuos tyrimus, pvz., Ultragarsą, nosies permatomumą, kordocentezę ir amniocentezę..

Po gimimo sindromo diagnozė gali būti patvirtinta atliekant kraujo tyrimą, kurio metu atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti papildomos chromosomos buvimą. Supraskite, kaip diagnozuojama Dauno sindromas.

Be Dauno sindromo, taip pat yra Dauno sindromas su mozaika, kai paveikiamos tik nedidelės procentinės vaiko ląstelių dalys, taigi vaiko kūne yra normalių ląstelių ir ląstelių, turinčių mutaciją, mišinys.. 

Dauno sindromo gydymas

Fizioterapija, psichomotorinė stimuliacija ir kalbėjimo terapija yra būtini norint palengvinti Dauno sindromu sergančių pacientų kalbėjimą ir maitinimą, nes jie padeda pagerinti vaiko vystymąsi ir gyvenimo kokybę..

Kūdikiai, sergantys šiuo sindromu, turi būti stebimi nuo gimimo ir visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę, nes dažniausiai yra su sindromu susijusių širdies ligų. Be to, svarbu užtikrinti, kad vaikas gerai integruotųsi ir mokytųsi specialiosiose mokyklose, nors jis gali lankyti įprastą mokyklą..

Žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką sirgti kitomis ligomis, tokiomis kaip:

• Širdies problemos;
• Kvėpavimo sistemos pokyčiai;
• Miego apnėja;
• Skydliaukės sutrikimai.

Be to, vaikas turi turėti tam tikrą mokymosi negalią, tačiau jis ne visada yra protiškai atsilikęs ir gali tobulėti, mokytis ir netgi dirbti, jo gyvenimo trukmė yra ilgesnė nei 40 metų, tačiau dažniausiai jis priklauso nuo priežiūros ir poreikio. būti stebimas kardiologo ir endokrinologo visą gyvenimą.

Kaip išvengti

Dauno sindromas yra genetinė liga, todėl jos negalima išvengti, tačiau pastoti iki 35 metų gali būti vienas iš būdų sumažinti kūdikio, sergančio šiuo sindromu, riziką. Berniukai su Dauno sindromu yra sterilūs ir todėl negali turėti vaikų, tačiau mergaitės gali pastoti paprastai ir labai tikėtina, kad turės vaikų su Dauno sindromu.