Harlequin ichtiozės simptomai, diagnostika ir gydymas
Arlekino ichtiozė yra reta ir sunki genetinė liga, kuriai būdingas kūdikio odelę formuojančio keratino sluoksnio sustorėjimas, kad odelė būtų stora ir linkusi traukti bei temptis, sukelianti veido ir viso kūno deformacijas ir sukelianti deformacijas. komplikacijos kūdikiui, tokios kaip kvėpavimo pasunkėjimas, maitinimas ir kai kurių vaistų vartojimas.
Paprastai kūdikiai, gimę su arlequin ichtioze, miršta praėjus kelioms savaitėms po gimimo arba išgyvena ne daugiau kaip iki 3 metų amžiaus, nes, kadangi odoje yra keli įtrūkimai, sutrinka odos apsauginė funkcija, tuo didesnė pasikartojančių infekcijų tikimybė..
Arlequin ichtiozės priežastys dar nėra iki galo išsiaiškintos, tačiau sutuoktiniai tėvai labiau linkę susilaukti tokio kūdikio. Ši liga nėra išgydoma, tačiau yra gydymo būdų, kurie palengvina simptomus ir padidina kūdikio gyvenimo trukmę..
Harlequin ichtiozės simptomai
Naujagimio, sergančio arlequin ichtioze, oda yra padengta labai stora, lygia ir nepermatoma apnaša, kuri gali pakenkti kelioms funkcijoms. Pagrindinės šios ligos savybės:
- Sausa ir pleiskanojanti oda;
- Sunkumai maitinant ir kvėpuojant;
- Įtrūkimai ir žaizdos ant odos, skatinantys įvairių infekcijų atsiradimą;
- Veido organų, tokių kaip akys, nosis, burna ir ausys, deformacijos;
- Skydliaukės veiklos sutrikimas;
- Ypatinga dehidracija ir elektrolitų sutrikimai;
- Viso kūno odos lupimasis.
Be to, storas odos sluoksnis gali uždengti ausis, jų nematyti, be to, pakenkti pirštams ir kojų pirštams bei nosies piramidei. Sutirštėjusi oda taip pat apsunkina kūdikio judėjimą, laikydamasi pusiau sulenkto judesio.
Kadangi sutrinka odos apsauginė funkcija, šį kūdikį rekomenduojama nukreipti į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių (ICU Neo), kad jis galėtų gauti būtinąją priežiūrą, kad išvengtų komplikacijų. Supraskite, kaip veikia naujagimio ICU.
Kaip nustatoma diagnozė
Harlequin ichtiozę galima diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu atliekant tokius egzaminus kaip ultragarsas, kuris visada rodo atvirą burną, kvėpavimo judesių ribojimą, nosies pakitimus, visada fiksuotas ar susikaupusias rankas, arba atliekant amniono skysčio analizę ar biopsiją. vaisiaus oda, kurią galima atlikti 21 arba 23 nėštumo savaitę.
Be to, genetinės konsultacijos gali būti atliekamos siekiant patikrinti, ar kūdikis gali gimti šia liga, jei tėvai ar artimieji pateikia už šią ligą atsakingą geną. Genetinis konsultavimas yra svarbus tėvams ir šeimai, kad suprastų ligą ir rūpinimąsi ja.
Arlekinų ichtiozės gydymas
Arlekinų ichtiozės gydymas skirtas sumažinti naujagimio diskomfortą, palengvinti simptomus, užkirsti kelią infekcijoms ir pailginti kūdikio gyvenimo trukmę. Gydymas turi būti atliekamas ligoninėje, nes odos įtrūkimai ir lupimasis skatina bakterijas, todėl liga tampa dar rimtesnė ir sudėtingesnė..
Procedūra apima sintetinio vitamino A dozes du kartus per dieną, siekiant atnaujinti ląsteles, taip sumažinant odoje esančias žaizdas ir suteikiant didesnį judrumą. Kūno temperatūra turi būti kontroliuojama, o oda drėkinama. Odai drėkinti vanduo ir glicerinas ar emolientai naudojami atskirai arba kartu su preparatais, kurių sudėtyje yra karbamido ar amoniako laktato, kurie turi būti tepami 3 kartus per dieną. Supraskite, kaip reikia gydyti ichtiozę.
Ar išgydo?
Harlequin ichtiozė nėra išgydoma, tačiau kūdikis gali būti gydomas iškart po gimimo naujagimio ICU, kurio tikslas - sumažinti jo diskomfortą..
Gydymo tikslas yra kontroliuoti temperatūrą ir drėkinti odą. Skiriamos sintetinio vitamino A dozės ir kai kuriais atvejais gali būti atliktos odos autografinės operacijos. Nepaisant sunkumų, maždaug po 10 dienų kai kuriuos kūdikius pavyko maitinti krūtimi, tačiau yra nedaug kūdikių, kurie sulaukia 1 metų.
