Kas yra gumbinė sklerozė ir kaip gydyti

Bakterinė sklerozė arba Bourneville'io liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus gerybinių navikų augimas įvairiuose kūno organuose, tokiuose kaip smegenys, inkstai, akys, plaučiai, širdis ir oda, sukeliantis tokius simptomus kaip epilepsija, vystymosi vėlavimas ar cistos. inkstai, atsižvelgiant į paveiktą regioną.

Ši liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti vaistais simptomams mažinti, tokiais kaip vaistai nuo traukulių, pvz., Psichologijos, fizinės terapijos ar ergoterapijos sesijomis, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę..

Yra dar viena liga, sukelianti panašius simptomus su navikų augimu kūne, tačiau ji pažeidžia tik odą ir yra žinoma kaip neurofibromatozė.

Pagrindiniai simptomai

Gumbinės sklerozės simptomai priklauso nuo navikų lokalizacijos:

1. Oda

• Šviesios dėmės ant odos;
• Odos augimas po nagais arba aplink juos;
• Pažeidimai ant veido, panašūs į spuogus;
• Raudoni pleistrai ant odos gali padidėti ir sutirštėti.

2. Smegenys

• Epilepsija;
• Vystymosi vėlavimas ir mokymosi sunkumai;
• Hiperaktyvumas;
• Agresyvumas;
• Šizofrenija ar autizmas.

3. Širdis

• Palpitacija;
• Aritmija;
• Dusulio jausmas;
• Galvos svaigimas;
• Alpimas;
• Krūtinės skausmas.

4. Plaučiai

• Nuolatinis kosulys;
• Dusulio jausmas.

5. Inkstai

• Kruvinas šlapimas;
• Padidėjęs šlapinimasis, ypač naktį;
• Rankų, kojų ir kulkšnių patinimas.

Paprastai šie simptomai pasireiškia vaikystėje, o diagnozė gali būti nustatoma atliekant kariotipo, kaukolės tomografijos ir magnetinio rezonanso genetinius tyrimus. Tačiau taip pat yra atvejų, kai simptomai gali būti labai lengvi ir nepastebėti iki pilnametystės.

Kokia gyvenimo trukmė

Gumbinės sklerozės išsivystymo būdas yra labai įvairus ir kai kuriems žmonėms simptomai gali būti tik keli arba kitiems tai gali tapti pagrindine kliūtimi. Be to, ligos sunkumas taip pat skiriasi priklausomai nuo paveikto organo, o kai jis atsiranda smegenyse ir širdyje, jis dažniausiai būna sunkesnis..

Tačiau gyvenimo trukmė dažnai būna ilga, nes retai būna komplikacijų, kurios gali būti pavojingos gyvybei.

Kaip atliekamas gydymas

Gumbinės sklerozės gydymas yra skirtas sumažinti ligos simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Taigi svarbu, kad asmuo būtų stebimas ir reguliariai konsultuotųsi, pavyzdžiui, su neurologu, nefrologu ar kardiologu, kad būtų nurodytas geriausias gydymas..

Kai kuriais atvejais, siekiant užkirsti kelią priepuoliams, galima gydyti vaistais nuo traukulių, tokiais kaip Valproate semisodium, Carbamazepine ar Fenobarbital, arba kitomis priemonėmis, tokiomis kaip Everolimo, kurios užkerta kelią navikų augimui smegenyse ar inkstuose, pvz. pavyzdys. Jei navikai auga ant odos, gydytojas gali skirti naudoti tepalą su Sirolimu, kad būtų galima sumažinti navikų dydį..

Be to, kineziterapija, psichologija ir ergoterapija yra būtini norint padėti asmeniui geriau susidoroti su liga ir pagerinti gyvenimo kokybę..