Kas yra mielofibrozė, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Mielofibrozė yra reta ligos rūšis, atsirandanti dėl mutacijų, lemiančių kaulų čiulpų pokyčius, dėl kurių sutrinka ląstelių dauginimasis ir signalizacija. Dėl mutacijos padidėja nenormalių ląstelių gamyba, dėl kurios laikui bėgant susidaro randai kaulų čiulpuose.

Dėl nenormalių ląstelių dauginimosi mielofibrozė priklauso hematologinių pokyčių grupei, vadinamai mieloproliferacine neoplazija. Ši liga vystosi lėtai, todėl požymiai ir simptomai pasireiškia tik labiau išsivysčiusiose ligos stadijose, tačiau svarbu, kad gydymas būtų pradėtas iškart, kai tik nustatoma diagnozė, kad būtų išvengta ligos progresavimo ir evoliucijos į leukemiją, pavyzdys.

Mielofibrozės gydymas priklauso nuo asmens amžiaus ir mielofibrozės laipsnio, todėl norint išgydyti asmenį gali tekti persodinti kaulų čiulpus arba vartoti vaistus, kurie palengvina simptomus ir užkerta kelią ligos progresavimui..

Mielofibrozės simptomai

Mielofibrozė yra lėtai besivystanti liga, todėl ankstyvosiose ligos stadijose ji neatsiranda požymių ir simptomų. Simptomai paprastai išryškėja, kai liga yra labiau pažengusi, ir gali būti:

• Anemija;
• Per didelis nuovargis ir silpnumas;
• Dusulys;
• Blyški oda;
• Pilvo diskomfortas;
• Karščiavimas;
• Naktinis prakaitas;
• Dažnos infekcijos;
• Svorio kritimas ir apetitas;
• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Skausmas kauluose ir sąnariuose.

Kadangi ši liga progresuoja lėtai ir neturi būdingų simptomų, diagnozė dažnai nustatoma, kai žmogus eina pas gydytoją, norėdamas ištirti, kodėl dažnai jaučiasi pavargęs, o atlikus tyrimus galima patvirtinti diagnozę..

Svarbu, kad diagnozė ir gydymas būtų pradedami ankstyvose ligos stadijose, kad būtų išvengta ligos vystymosi ir komplikacijų, tokių kaip evoliucija į ūmią leukemiją ir organų nepakankamumą, išsivystymo..

Kodėl taip atsitinka

Mielofibrozė įvyksta dėl mutacijų, vykstančių DNR, ir dėl to pasikeičia ląstelių augimo, proliferacijos ir mirties procesai. Šios mutacijos yra įgytos, tai yra, jos nėra paveldimos genetiškai, todėl mielofibrozę turinčio žmogaus sūnus nebūtinai turės ligą. Pagal kilmę mielofibrozę galima suskirstyti į:

• Pirminė mielofibrozė, tai neturi jokios konkrečios priežasties;
• Antrinė mielofibrozė, kuris yra kitų ligų, tokių kaip metastazinis vėžys ir esminė trombocitemija, evoliucijos rezultatas.

Maždaug 50% mielofibrozės atvejų yra teigiama dėl „Janus kinazės“ geno (JAK 2), gavusio pavadinimą JAK2 V617F, mutacijos, kai dėl šio geno mutacijos pasikeičia ląstelių signalizacijos procesas, dėl kurio gaunami šiai ligai būdingi laboratoriniai duomenys. Be to, buvo nustatyta, kad mielofibroze sergantys žmonės taip pat turėjo MPL geno mutaciją, kuri taip pat yra susijusi su ląstelių proliferacijos proceso pokyčiais.

Mielofibrozės diagnozė

Mielofibrozės diagnozę nustato hematologas arba onkologas, įvertinęs asmens pateiktus požymius ir simptomus bei reikalaujamų tyrimų rezultatus, daugiausia kraujo ir molekulinius tyrimus, siekiant nustatyti su liga susijusias mutacijas..

Vertinant simptomus ir atliekant fizinį patikrinimą, gydytojas taip pat gali pastebėti palpuojamąją splenomegaliją, kuri atitinka blužnies, kuri yra organas, atsakingas už kraujo ląstelių sunaikinimą ir gamybą, taip pat kaulų čiulpų padidėjimą. Tačiau, kaip ir mielofibrozės metu, sutrinka kaulų čiulpų veikla, blužnis perkraunama, todėl galiausiai išsiplečia.

Mielofibroze sergančio žmogaus kraujo skaičius turi tam tikrų pokyčių, pagrindžiančių asmens pateiktus simptomus ir rodančius kaulų čiulpų problemas, pavyzdžiui, leukocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, milžiniškų trombocitų buvimas, sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, padidėjęs eritroblastų skaičius. yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai ir dakriocitai, kurie yra raudonieji kraujo kūneliai lašo pavidalu ir kurie paprastai cirkuliuoja kraujyje, kai yra čiulpų pokyčių. Sužinokite daugiau apie dakriocitus.

Be kraujo skaičiaus, diagnozei patvirtinti atliekami mielogramos ir molekuliniai tyrimai. Mielograma siekiama nustatyti požymius, rodančius, kad kaulų čiulpai yra pažeisti, tokiais atvejais yra požymių, rodančių fibrozę, hiperceliuliarumą, subrendusias kaulų čiulpų ląsteles ir padidėjusį megakariocitų kiekį, kuris yra trombocitų pirmtakas. Mielograma yra invazinis tyrimas ir norint ją atlikti, būtina atlikti vietinę nejautrą, nes naudojama stora adata, galinti pasiekti vidinę kaulo dalį ir sukaupti kaulų čiulpų medžiagą. Supraskite, kaip sudaroma mielograma.

Molekulinė diagnozė atliekama siekiant patvirtinti ligą, nustatant JAK2 V617F ir MPL mutacijas, kurios rodo mielofibrozę..

Kaip atliekamas gydymas

Mielofibrozės gydymas gali skirtis atsižvelgiant į ligos sunkumą ir asmens amžių, o kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojama vartoti JAK inhibitorių vaistus, užkertant kelią ligos progresavimui ir palengvinant simptomus..

Vidutinės ir didelės rizikos atvejais rekomenduojama persodinti kaulų čiulpus, kad būtų skatinamas teisingas kaulų čiulpų aktyvumas ir tokiu būdu būtų galima skatinti pagerėjimą. Nepaisant to, kad gydymas gali paskatinti mielofibrozės išgydymą, kaulų čiulpų transplantacija yra gana agresyvi ir susijusi su keliomis komplikacijomis. Sužinokite daugiau apie kaulų čiulpų transplantaciją ir komplikacijas.