Paveldimos sferocitozės priežastys, simptomai ir gydymas

Paveldima sferocitozė yra genetinė liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai, skatinantys jos sunaikinimą, todėl laikoma hemolizine anemija. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčių jie būna mažesni ir mažiau atsparūs nei įprasta, nes juos lengvai sunaikina blužnis.

Sferocitozė yra paveldima liga, lydinti žmogų nuo gimimo, tačiau ji gali progresuoti sergant įvairaus sunkumo anemija. Taigi kai kuriais atvejais simptomų gali nebūti, o kitais atvejais, pavyzdžiui, gali atsirasti blyškumas, nuovargis, gelta, padidėjusi blužnis ir vystymosi pokyčiai..

Nors vaistas nėra išgydomas, sferocitozė turi gydymą, kurį turi atlikti hematologas, todėl gali būti reikalingas folio rūgšties pakeitimas, o sunkiausiais atvejais - blužnies pašalinimas, kuris vadinamas splenektomija, siekiant kontroliuoti ligą..

Kas sukelia sferocitozę

Paveldimą sferocitozę sukelia genetinis pokytis, dėl kurio keičiasi baltymų, sudarančių raudonųjų kraujo kūnelių, liaudiškai žinomų kaip raudonieji kraujo kūneliai, kiekis ar kokybė. Dėl šių baltymų pokyčių sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių standumas ir apsauga nuo membranos, todėl jie tampa trapesni ir mažesnio dydžio, nepaisant to, kad jų kiekis yra tas pats, sudaro mažesnes raudonąsias ląsteles, kurių apvalumas ir labiau pigmentuoti.

Anemija atsiranda todėl, kad sferocitai, kaip vadinami sferocitozės būdu deformuotomis raudonosiomis ląstelėmis, dažniausiai sunaikinami blužnyje, ypač kai pokyčiai yra svarbūs ir prarandamas lankstumas bei atsparumas praeiti per šio organo mikrocirkuliaciją..

Pagrindiniai simptomai

Sferocitozė gali būti klasifikuojama kaip lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Taigi žmonėms, sergantiems lengva sferocitozė, simptomų gali nebūti, tuo tarpu vidutinio sunkumo ar sunkiai sferocitozė pasižymintys simptomai ir simptomai gali būti įvairaus laipsnio:

• Nuolatinė anemija;
• Pallor;
• Nuovargis ir fizinio krūvio netoleravimas;
• Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir gelta, o tai yra gelsva odos ir gleivinių spalva;
• Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūslėje;
• Padidėjęs blužnies dydis.

Norėdami diagnozuoti paveldimą sferocitozę, be klinikinio įvertinimo hematologas gali nurodyti atlikti kraujo tyrimus, tokius kaip visas kraujo tyrimas, retikulocitų skaičius, bilirubino matavimas ir periferinio kraujo tepinėlis, parodantis pokyčius, galinčius sukelti šios rūšies anemiją. Taip pat nurodomas osmosinio trapumo tyrimas, kuriuo matuojamas eritrocitų membranos atsparumas.

Kaip atliekamas gydymas

Paveldima sferocitozė neišgydoma, tačiau hematologas gali rekomenduoti gydymą, kuris, atsižvelgiant į paciento poreikius, gali palengvinti ligos ir simptomų pablogėjimą. Žmonėms, kuriems nėra ligos simptomų, specifinio gydymo nereikia.

Rekomenduojama pakeisti folio rūgštį, nes dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo ši medžiaga yra reikalingesnė naujoms ląstelėms formuotis čiulpuose..

Pagrindinė gydymo forma yra blužnies pašalinimas operacijos būdu, kuris paprastai skiriamas vyresniems nei 5 ar 6 metų vaikams, sergantiems sunkia anemija, pavyzdžiui, tiems, kurių hemoglobino kiekis kraujyje mažesnis kaip 8 mg / dl, arba mažesnis kaip 10 mg / dl, jei yra svarbių simptomų ar komplikacijų, tokių kaip tulžies akmenys. Chirurgija taip pat gali būti atliekama vaikams, kuriems dėl ligos vėluojama vystytis.

Žmonėms, kuriems pašalinama blužnis, dažniau išsivysto tam tikros infekcijos ar trombozė, todėl, be ASA, kraujo krešumui kontroliuoti, reikia naudoti ir vakciną, pavyzdžiui, pneumokoką. Patikrinkite, kaip atliekama blužnies pašalinimo operacija ir kokia būtina priežiūra.