Supraskite, kaip atpažinti ir gydyti „Fanconi“ anemiją

Fankonio anemija yra genetinė ir paveldima liga, kuri yra reta ir pasireiškia vaikams, pasireiškiant įgimtiems apsigimimams, matomiems gimus, progresuojančiam kaulų čiulpų nepakankamumui ir polinkiui susirgti vėžiu, pokyčiais, kurie paprastai pastebimi. nuo 3 iki 12 metų.

Nors ši liga gali sukelti keletą požymių ir simptomų, tokių kaip kaulų, odos dėmių pokyčiai, inkstų funkcijos sutrikimas, trumpas ūgis ir didesnė tikimybė susirgti navikais ir leukemija, ši liga vadinama anemija, nes jos pagrindinis pasireiškimas yra gamybos sumažėjimas. kraujo ląstelių per kaulų čiulpus.

Norint gydyti Fanconi anemiją, būtina pasikonsultuoti su hematologu, kuris pataria perpilti kraują ar persodinti kaulų čiulpus. Taip pat labai svarbūs patikrinimai ir atsargumo priemonės siekiant išvengti vėžio ar anksti jį aptikti..

Pagrindiniai simptomai

Kai kurie iš „Fanconi“ anemijos požymių ir simptomų yra šie:

• Anemija, mažai trombocitų ir mažiau baltųjų kraujo ląstelių, todėl padidėja silpnumo, galvos svaigimo, blyškumo, rausvai dėmių, kraujavimo ir pakartotinių infekcijų rizika;
• Kaulų deformacijos, pvz., nykščio nebuvimas, nedidelė nykščio dalis ar rankos sutrumpėjimas, tiksliai sureguliuotas veidas su maža burna, mažomis akimis ir mažu smakru;
• Trumpas ūgis, kadangi vaikai gimsta mažo svorio ir ūgio, mažesnio nei tikimasi pagal jų amžių;
• Odos dėmės kavos su pienu spalva;
• Padidėjusi vėžio išsivystymo rizika, tokios kaip leukemijos, mielodisplazijos, odos vėžys, galvos ir kaklo vėžys bei lytiniai ir urologiniai regionai;
• Regėjimo ir klausos pokyčiai.

Šiuos pokyčius lemia genetiniai defektai, perduodami iš tėvų vaikams, kurie veikia šias kūno dalis. Kai kurie požymiai ir simptomai kai kuriems žmonėms gali būti stipresni nei kitiems, nes genetinių pokyčių intensyvumas ir tiksli vieta kiekvienam žmogui gali skirtis..

Kaip nustatoma diagnozė

Fanconi anemijos diagnozė įtariama atliekant klinikinius stebėjimus ir nustatant ligos požymius bei simptomus. Kraujo tyrimai, tokie kaip visas kraujo tyrimas, taip pat vaizdo tyrimai, tokie kaip MRT, ultragarsas ir kaulų rentgenograma, gali būti naudingi nustatant su liga susijusias problemas ir deformacijas..

Diagnozė daugiausia patvirtinama atliekant genetinį testą, vadinamą Chromosominio trapumo bandymu, kuris yra atsakingas už DNR kraujo ląstelėse pertraukų ar mutacijų nustatymą..

Kaip atliekamas gydymas

Fankonio anemijos gydymas atliekamas vadovaujant hematologui, kuris rekomenduoja perpilti kraują ir vartoti kortikosteroidus kraujo aktyvumui pagerinti..

Tačiau kai čiulpai bankrutuoja, jį išgydyti galima tik persodinus kaulų čiulpus. Jei asmuo neturi suderinamo donoro šiam transplantacijai atlikti, gydymas androgenų hormonais gali būti naudojamas siekiant sumažinti kraujo perpylimų skaičių, kol donoras bus surastas..

Asmuo, sergantis šiuo sindromu, ir jo šeima taip pat turi sekti genetiko specialistą ir patarti, kuris patars egzaminų metu ir stebės kitus žmones, kurie gali sirgti ar perduoti šią ligą savo vaikams..

Be to, dėl genetinio nestabilumo ir padidėjusios vėžio rizikos labai svarbu, kad šia liga sergantis asmuo būtų reguliariai tikrinamas ir imtųsi tam tikrų atsargumo priemonių, tokių kaip:

• Nerūkyti;
• Venkite alkoholinių gėrimų vartojimo;
• Atlikti vakcinaciją nuo ŽPV;
• Venkite radiacijos, tokios kaip rentgeno spinduliai;
• Venkite besaikio buvimo ar be saulės apsaugos;

Taip pat svarbu vykti į konsultacijas ir sekti pas kitus specialistus, kurie gali nustatyti galimus pokyčius, pavyzdžiui, odontologą, ENT, urologą, ginekologą ar logopedą..